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1996 1996

Thompson & Thompson, Genética en medicina, 5a ed. ©2004 Últ. Reimpr. 2005

Author: Margaret W. Thompson
Publisher: Elsevier España
ISBN: 9788445812259
Category :
Languages : es
Pages : 576

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Book Description
1. Introducción. 2. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia. 3. El genoma humano: estructura y función de los genes. 4. Herramientas utilizadas por la genética molecular humana. 5. Principios de citogenética clínica. 6. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. 9. Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo. 10. Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. 11. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 13. Tratamiento de la enfermedad genética. 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15. Diagnóstico prenatal. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Medicina genética personalizada. 18. Farmacogenética y farmacogenómica. 19. Consejo genético y evaluación del riesgo. 20. Aspectos éticos en genética médica. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.