Génétique médicale PDF Download
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Author: Collège National des Enseignants et Prat
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294773039
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 461
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Book Description
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture, la structure et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : • génétique formelle ; • génétique chromosomique ; • génétique moléculaire ; • génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 160 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique. Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine, aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASM pour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN, ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes, infirmières et conseillers en génétique, ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale. Élaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn, Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens, exerçant tous leurs activités médicales, d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique, chromosomique ou moléculaire
Author: Collège National des Enseignants et Prat
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294773039
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 461
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Book Description
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture, la structure et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : • génétique formelle ; • génétique chromosomique ; • génétique moléculaire ; • génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 160 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique. Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine, aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASM pour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN, ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes, infirmières et conseillers en génétique, ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale. Élaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn, Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens, exerçant tous leurs activités médicales, d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique, chromosomique ou moléculaire
Author: Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Publisher: Elsevier Masson
ISBN: 9782294008122
Category : Chromosomes
Languages : fr
Pages : 456
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Book Description
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
Author: Yavor Mendel
Publisher: Cambridge Stanford Books
ISBN:
Category : Science
Languages : fr
Pages : 138
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Book Description
En pratique clinique, le sens principal de la génétique est son rôle en tant que cause d’un grand nombre de maladies, qui peuvent être produites par des facteurs génétiques seuls ou par une combinaison de facteurs génétiques et l’influence de facteurs environnementaux. Troubles chromosomiques, tests génétiques, cartographie génétique, identification. Ceci est un texte recommandé, facile à lire pour ceux qui se perdent dans l'interprétation compliquée des troubles génétiques. Résumé du contenu de ce livre: Troubles génétiques: classification Types de maladies génétiques Défauts monogéniques Héritage multifactoriel (complexe) Troubles chromosomiques Maladies mitochondriales: génétique mitochondriale Classification génétique des maladies mitochondriales Protéopathie Liste des protéopathies Le génome humain et la base chromosomique de la transmission Diagnostic clinique d'une maladie génétique Test génétique Types de tests génétiques Cartographie génétique et identification des maladies Comment les cartes physiques sont-elles créées et utilisées? La nécessité d'intégrer des cartes physiques génétiques Cytogénétique du cancer Le génome humain et ses chromosomes Idéogrammes de chromosomes humains Structure de l'ADN: un bref résumé
Author: Didier Lacombe
Publisher: Wolters Kluwer France
ISBN: 9782704012107
Category : Genetic disorders
Languages : fr
Pages : 319
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Book Description
Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromesgénétiques rares. Pr Didier Lacombe.
Author: Perrine Malzac
Publisher: Editions Le Muscadier
ISBN:
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 136
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Book Description
Depuis le premier décodage du génome humain, terminé en 2004, les connaissances génomiques ont tout bonnement explosé. À tel point qu’il ne paraît pas absurde de parler de révolution génétique. Dorénavant, chacun d’entre nous peut, pour quelques centaines d’euros, faire séquencer son ADN. Cela ne va pas toutefois sans susciter de nombreuses questions : comment fonctionnent ces tests génétiques ? à quoi servent-ils ? sont-ils efficaces ? peuvent-il nous aider à nous soigner ? à prédire nos maladies ? quels problèmes éthiques posent-ils ? Cet ouvrage fait le point sur les travaux les plus actuels dans le domaine. Il répond de manière pédagogique aux nombreuses questions que posent les tests génétiques. Il apportera notamment à chacun les outils pour évaluer et comprendre les enjeux actuels et à venir, aussi bien en matière de santé (prévention, traitement, etc.) que du point de vue social (déontologie, cadre légal, perspectives, etc.). À PROPOS DES AUTEURES Perrine Malzac est praticienne hospitalière au sein du département de génétique médicale de l’Assistance publique-hôpitaux de Marseille (AP-HM). Elle participe à la réflexion en éthique médicale depuis 2003. Elle est actuellement directrice adjointe de l’Espace de réflexion éthique Paca-Corse, au sein duquel elle organise des formations et des conférences à destination de publics professionnels, associatifs ainsi que des citoyens. Elle participe à la recherche dans l’UMR 7268 ADES (anthropologie-droit-éthique-santé) Aix-Marseille université-EFS-CNRS. Marion Mathieu est docteur en biologie et ingénieur (ESPCI-ParisTech). Depuis 2003, elle conduit des formations pour l’association Tous Chercheurs, dont la mission est d’initier le public à la démarche scientifique et au milieu de la recherche. Tous Chercheurs forme chaque année près de 200 membres d’associations sur des thèmes variés comme la vaccination, les essais cliniques, les tests génétiques, etc.
Author: HUGUES.. MENET
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages :
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Book Description
Author: Philippe Labrune
Publisher: FeniXX
ISBN: 2403028940
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 109
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Book Description
Aux côtés de la mucoviscidose, de l’hémophilie ou de la trisomie 21, il existe bien d’autres maladies génétiques. L’hypertension artérielle, le diabète sucré ou l’asthme peuvent avoir une forte composante génétique. Philippe Labrune fait état de ces différentes maladies et s’intéresse aux perspectives thérapeutiques actuelles que sont le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Il aborde ensuite les aspects plus pratiques que sont l’examen et la prise en charge d’un enfant porteur de malformations en s’appuyant sur l’exemple de quelques cas cliniques.
Author: Ian Day
Publisher: Garland Science
ISBN: 1000102270
Category : Medical
Languages : en
Pages : 345
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Book Description
Many common diseases are partly attributable to the genes which an individual inherits. Early steps have now been made in developing ways to determine which genetic variations are important, with some recent successes. This is a collection of papers from the Fifth Annual Molecular Pathology Symposium on the 10 December 1996. They represent the contributions to that meeting made by a set of distinguished scientists and clinicians whose work pertains to the furtherment of our understanding of the genetic components of common diseases and potential future approaches.
Author: Jean-Louis Serre
Publisher:
ISBN: 9782100055999
Category :
Languages : fr
Pages : 308
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Book Description
Outre de vastes progrès en recherche fondamentale, le génie génétique a ouvert la voie à de nouvelles techniques aux nombreuses applications pour l'Homme et son environnement. Le but de cet ouvrage est d'exposer de manière simple et exhaustive les principales technologies de la biologie moléculaire et leurs applications : les diagnostics génétiques, notamment prénatals pour les pathologies majeures, le diagnostic et la recherche en cancérologie ou en neurologie, le diagnostic des maladies infectieuses bactériennes ou virales, la traçabilité des OGM, la médecine légale avec les empreintes génétiques pour la recherche en paternité ou l'identification criminelle. Ce livre s'adresse à un large public : les étudiants en premiers et seconds cycles des études scientifiques ou médicales, les enseignants de SVT qui doivent désormais enseigner les rudiments de la biologie moléculaire du gène en terminale, mais aussi tous les esprits curieux et éclairés.
Author: Hanaa Aissaoui
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294755367
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 265
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Book Description
Le conseil génétique se définit comme l’activité regroupant l’ensemble des consultations traitant des différents problèmes liés à la présence ou au risque d’une maladie d’origine génétique dans une famille. Il permet ainsi d’assister les patients afin d’appréhender au mieux les différentes données médicales liées à l’hérédité, aux risques de récurrence ainsi que les prises en charges possibles dans un objectif thérapeutique. Il a également pour but d’aider à gérer la présence ou le risque de récurrence de la maladie. Jouant un rôle didactique grandissant dans différents domaines de la médecine, le conseil génétique est une discipline médicale récente et constitue un vrai sujet d’actualité et de santé publique, notamment axé sur la prévention. Dans cette optique, ce livre se propose de traiter du conseil génétique sous tous ses angles et d’aborder toutes les questions soulevées en consultation de génétique, que ce soit du point de vue psychique que du point de vue de l’accompagnement du patient ou de ses proches. Alliant la théorie et la pratique au travers d’études de cas cliniques, cet ouvrage présente des chapitres ciblés sur des pathologies communément retrouvées en consultation de génétique.Il offre ainsi un moyen d’accéder à une information précise sur bon nombre de pathologies ou prédispositions héréditaires suspectées, afin de guider les patients dans la démarche à adopter. Il se compose ainsi de 5 grandes parties : • Généralités sur l’hérédité • Le conseil génétique appliqué à l’oncogénétique • Le conseil génétique appliqué à la pédiatrie / le diagnostic prénatal-préimplantatoire • Le conseil génétique appliqué à la génétique médicale • Les aspects et les enjeux éthiques et législatifs de la consultation de génétique Véritable outil permettant d’appréhender le conseil en génétique, cet ouvrage se destine aux généticiens, aux conseillers et consultants en génétique, professionnels et étudiants, ainsi qu’à tous les experts du corps médical soucieux de s’informer sur cette discipline récente.
