Le diabète MODY chez l'enfant PDF Download
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Author: Claire Personnier
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 286
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Book Description
Le diabète MODY (Maurity Onset Diabetes of the Young) est une forme de diabète monogénique, de transmission autosomique dominante et dedébut précoce, généralement avant l'âge de 25 ans, qui résulte d'anomalies primaires de l'insulinosécrétion. Une hétrogénéité phénotypique liée à une hétérogénéité génétique rend son diagnostic complexe, notamment chez l'enfant où le diabète de type 1 prédomine, et on considère que sa prévalence, estimée entre 2 et 5 % des diabètes non insulinodépendants, est probablement sous-évaluée. A partir de cette réflexion, nous avons dressé un état des lieux du diabète MODY chez l'enfant en Aquitaine, en considérant l'ensemble des enfants ayant fait l'objet d'une recherche génétique de diabète MODY sur une période de 5 ans, soit 8 observations. Le faible nombre de cas de notre étude nous a permis de supposer qu'en Aquitaine, comme ailleurs, le diabète MODY est insuffisamment évoqué chez l'enfant qui présente une forme de diabète atypique. Cependant, en raison de ses particularités thérapeutiques, il est très important d'optimiser le diagnostic de cette pathologie, en insistant sur la nécessité de respecter un certain nombre de critères cliniques, qui permettront d'augmenter chaque demande de test génétique et d'en améliorer le rendement. Ainsi, l'analyse clinique, métabolique et génétique de chaque observation de cette étude, confrontée aux données de la littérature, nous a permis de proposer une stratégie de prise en charge médicale adaptée à un enfant présentant une hyperglycémie afin de l'orienter plus aisément vers le diagnostic de diabète MODY.
Author: Claire Personnier
Publisher:
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Category :
Languages : fr
Pages : 286
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Book Description
Le diabète MODY (Maurity Onset Diabetes of the Young) est une forme de diabète monogénique, de transmission autosomique dominante et dedébut précoce, généralement avant l'âge de 25 ans, qui résulte d'anomalies primaires de l'insulinosécrétion. Une hétrogénéité phénotypique liée à une hétérogénéité génétique rend son diagnostic complexe, notamment chez l'enfant où le diabète de type 1 prédomine, et on considère que sa prévalence, estimée entre 2 et 5 % des diabètes non insulinodépendants, est probablement sous-évaluée. A partir de cette réflexion, nous avons dressé un état des lieux du diabète MODY chez l'enfant en Aquitaine, en considérant l'ensemble des enfants ayant fait l'objet d'une recherche génétique de diabète MODY sur une période de 5 ans, soit 8 observations. Le faible nombre de cas de notre étude nous a permis de supposer qu'en Aquitaine, comme ailleurs, le diabète MODY est insuffisamment évoqué chez l'enfant qui présente une forme de diabète atypique. Cependant, en raison de ses particularités thérapeutiques, il est très important d'optimiser le diagnostic de cette pathologie, en insistant sur la nécessité de respecter un certain nombre de critères cliniques, qui permettront d'augmenter chaque demande de test génétique et d'en améliorer le rendement. Ainsi, l'analyse clinique, métabolique et génétique de chaque observation de cette étude, confrontée aux données de la littérature, nous a permis de proposer une stratégie de prise en charge médicale adaptée à un enfant présentant une hyperglycémie afin de l'orienter plus aisément vers le diagnostic de diabète MODY.
Author: Béatrice Duperou
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 250
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Book Description
Author: Régis Coutant
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294752031
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 344
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Book Description
Les ouvrages de la collection sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitalierset libéraux ainsi que pour les médecins généralistes. Précis et didactiques, ils fournissent à ces praticiens : • les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ; • des réponses claires à des situations cliniques précises ; • des critères d’orientation et propositions de conduites à tenir. Le diabète de l’enfant constitue une maladie infantile spécifique. La précocité de survenue et une évolution sur le long terme augmentent les risques de complications et nécessitent une prise en charge adaptée à l’enfant et l’adolescent. Cet ouvrage exhaustif et didactique met l’accent sur les données épidémiologiques, les diagnostics et différents types de diabète chez l’enfant et l’adolescent, les situations d’urgence (hypoglycémies, acidocétose diabétique, mortalité...) et la prise en charge thérapeutique (insulinothérapie, diététique, éducation thérapeutique...). Fruit de la collaboration d’une quarantaine de spécialistes Diabétologie de l’enfant fait le point sur les objectifs et enjeux du traitement du diabète : la recherche d’un traitement efficace et suffisant qui accorde toute sa place à la relation médecin–malade et médecin– parents, relation dont l’équilibre reste fondamental. Ce guide pratique est une aide indispensable pour les praticiens confirmés ou débutants dans leur accompagnement des enfants et familles touchés par ces pathologies.
Author: Audrey Lachaize
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 332
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Book Description
Le diabète de l’enfant et de l’adolescent est, dans la majorité des cas, un diabète de type 1 secondaire à la destruction auto-immune des cellules pancréatiques insulinosécrétrices. Son incidence en France, actuellement en augmentation, est de près de 11/100 000 enfants/an entre 0 et 15 ans. Dans 75% des cas, il est diagnostiqué devant un syndrome cardinal, association polyuro-polydipsie-polyphagie-amaigrissement, et dans 25% des cas devant une acidocétose. Une glycémie supérieure ou égale à 2g/l associée aux signes cliniques suffit pour faire le diagnostic. Le traitement a pour objectif une glycémie proche de la normale, seule capable de prévenir les complications à long terme. Il repose sur l’insulinothérapie par voie sous-cutanée, dont les modalités et la dose dépendent de chaque enfant, ainsi que sur le régime alimentaire qui est essentiel à l’équilibre glycémique. Le risque de complications à long terme est lié à la valeur de l’hémoglobine glyquée. Le diabète de type 1 expose à deux situations aiguës, l’acidocétose et l’hypoglycémie sévère chez un patient traité. Rarement, le diabète de l’enfant n’est pas auto-immun : c’est le cas du diabète de type MODY, du diabète néonatal, des diabètes mitochondriaux, du diabète de type 2, du syndrome de Wolfram... Pour une prise en charge correcte des patients diabétiques, le pharmacien doit jouer un rôle important au même titre que les autres professionnels de santé.
Author: Francesco Chiarelli
Publisher: Karger Medical and Scientific Publishers
ISBN: 3805577664
Category : Medical
Languages : en
Pages : 391
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Diabetes mellitus is one of the most frequent chronic diseases affecting children and adolescents. The number of young children being diagnosed with type 1 diabetes is increasing worldwide and an epidemic of type 2 diabetes already at a young age is being
Author: Hemraj B Chandalia
Publisher: JP Medical Ltd
ISBN: 9350254891
Category : Health & Fitness
Languages : en
Pages : 1353
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Book Description
The second edition was published in 2008, only two years after the first, but went out of print before a third edition could be prepared, so this revised version of the second edition is published to bridge the gap. Under the auspices of the Research Society for the Study of Diabetes in India, endocrinologists, immunologists, and other specialists present a broad reference on the disease of which India has more cases than any other country. After a review of landmarks in the history of diabetes, they cover physiology and metabolism, diagnosis and classification, epidemiology, etiopathogenesis of diabetes mellitus, genetics and immunology, clinical profile, management, co-morbid conditions, complications, diabetes through life and events, living with diabetes, health care delivery, and prevention. The two volumes are paged continuously, and both contain the combined index. Annotation ©2012 Book News, Inc., Portland, OR (booknews.com).
Author: Ellis D. Avner
Publisher: Springer Science & Business Media
ISBN: 3540763279
Category : Medical
Languages : en
Pages : 2059
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Here is an extensive update of Pediatric Nephrology, which has become the standard reference text in the field. It is global in perspective and reflects the international group of editors, who are well-recognized experts in pediatric nephrology. Within this text, the development of kidney structure and function is followed by detailed and comprehensive chapters on all childhood kidney diseases.
Author:
Publisher:
ISBN:
Category : Diabetes
Languages : en
Pages : 1206
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Author: World Health Organization
Publisher: World Health Organization
ISBN: 9241564040
Category : Medical
Languages : en
Pages : 147
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Background papers 1 to 9 published as technical documents. Available in separate records from WHO/HSS/EHT/DIM/10.1 to WHO/HSS/EHT/DIM/10.9
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Category : Medicine
Languages : en
Pages : 2084
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Vols. for 1963- include as pt. 2 of the Jan. issue: Medical subject headings.
