Génétique médicale PDF Download
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Author: Collège National des Enseignants et Prat
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294773039
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 461
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Book Description
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture, la structure et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : • génétique formelle ; • génétique chromosomique ; • génétique moléculaire ; • génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 160 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique. Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine, aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASM pour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN, ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes, infirmières et conseillers en génétique, ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale. Élaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn, Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens, exerçant tous leurs activités médicales, d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique, chromosomique ou moléculaire
Author: Collège National des Enseignants et Prat
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294773039
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 461
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Book Description
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture, la structure et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : • génétique formelle ; • génétique chromosomique ; • génétique moléculaire ; • génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 160 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique. Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine, aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASM pour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN, ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes, infirmières et conseillers en génétique, ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale. Élaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn, Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens, exerçant tous leurs activités médicales, d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique, chromosomique ou moléculaire
Author: Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Publisher: Elsevier Masson
ISBN: 9782294008122
Category : Chromosomes
Languages : fr
Pages : 456
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Book Description
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
Author:
Publisher:
ISBN: 9782294772894
Category :
Languages : fr
Pages : 0
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Book Description
Author: Andrew Read
Publisher: De Boeck Supérieur
ISBN: 9782804158927
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 492
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Book Description
La Génétique Médicale du 21e siècle ne se contente plus de décrire des phénotypes : elle les explique, les anticipe, et se met à espérer les corriger. En 14 chapitres, les auteurs dressent le panorama de la génétique médicale, du conseil génétique aux maladies multifactorielles, de la médecine prénatale à la Cancérologie. Leur approche est délibérément orientée vers la pratique clinique et ses difficultés : chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et de leurs conséquences en pratique clinique. Le texte s’appuie sur de très nombreux exemples concrets et cas pratiques qui mettent la Génétique Médicale en perspective : complexité technologique, difficultés d’interprétation, problèmes éthiques. Cet ouvrage s’adresse aux étudiants de 2e cycle, aux spécialistes en formation ou confirmés, et plus généralement à tous ceux qui s’interrogent sur cette discipline mal connnue qu'est la Génétique Médicale.
Author: Hanaa Aissaoui
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 2294755367
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 265
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Book Description
Le conseil génétique se définit comme l’activité regroupant l’ensemble des consultations traitant des différents problèmes liés à la présence ou au risque d’une maladie d’origine génétique dans une famille. Il permet ainsi d’assister les patients afin d’appréhender au mieux les différentes données médicales liées à l’hérédité, aux risques de récurrence ainsi que les prises en charges possibles dans un objectif thérapeutique. Il a également pour but d’aider à gérer la présence ou le risque de récurrence de la maladie. Jouant un rôle didactique grandissant dans différents domaines de la médecine, le conseil génétique est une discipline médicale récente et constitue un vrai sujet d’actualité et de santé publique, notamment axé sur la prévention. Dans cette optique, ce livre se propose de traiter du conseil génétique sous tous ses angles et d’aborder toutes les questions soulevées en consultation de génétique, que ce soit du point de vue psychique que du point de vue de l’accompagnement du patient ou de ses proches. Alliant la théorie et la pratique au travers d’études de cas cliniques, cet ouvrage présente des chapitres ciblés sur des pathologies communément retrouvées en consultation de génétique.Il offre ainsi un moyen d’accéder à une information précise sur bon nombre de pathologies ou prédispositions héréditaires suspectées, afin de guider les patients dans la démarche à adopter. Il se compose ainsi de 5 grandes parties : • Généralités sur l’hérédité • Le conseil génétique appliqué à l’oncogénétique • Le conseil génétique appliqué à la pédiatrie / le diagnostic prénatal-préimplantatoire • Le conseil génétique appliqué à la génétique médicale • Les aspects et les enjeux éthiques et législatifs de la consultation de génétique Véritable outil permettant d’appréhender le conseil en génétique, cet ouvrage se destine aux généticiens, aux conseillers et consultants en génétique, professionnels et étudiants, ainsi qu’à tous les experts du corps médical soucieux de s’informer sur cette discipline récente.
Author: Lynn B. Jorde
Publisher: Elsevier Masson
ISBN: 9782842995751
Category : Medical
Languages : en
Pages : 458
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Book Description
The emphasis of this book is on those aspects of medical genetics most useful in a modern clinical practice. Clinical aspects of molecular genetics research have been incorporated throughout the spectrum of genetically determined diseases.
Author: Andrew J. Hogan
Publisher: Johns Hopkins University Press+ORM
ISBN: 1421420759
Category : Medical
Languages : en
Pages : 264
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Book Description
A richly detailed history that “uncovers the challenges and limitations of our increasing reliance on genetic data in medical decision making” (Shobita Parthasarathy, author of Building Genetic Medicine). Medical geneticists began mapping the chromosomal infrastructure piece by piece in the 1970s by focusing on what was known about individual genetic disorders. Five decades later, their infrastructure had become an edifice for prevention, allowing expectant parents to test prenatally for hundreds of disease-specific mutations using powerful genetic testing platforms. In this book, Andrew J. Hogan explores how various diseases were “made genetic” after 1960, with the long-term aim of treating and curing them using gene therapy. In the process, he explains, these disorders were located in the human genome and became targets for prenatal prevention, while the ongoing promise of gene therapy remained on the distant horizon. In narrating the history of research that contributed to diagnostic genetic medicine, Hogan describes the expanding scope of prenatal diagnosis and prevention. He draws on case studies of Prader-Willi, fragile X, DiGeorge, and velo-cardio-facial syndromes to illustrate that almost all testing in medical genetics is inseparable from the larger—and increasingly “big data”–oriented—aims of biomedical research. Hogan also reveals how contemporary genetic testing infrastructure reflects an intense collaboration among cytogeneticists, molecular biologists, and doctors specializing in human malformation. Hogan critiques the modern ideology of genetic prevention, which suggests all pregnancies are at risk for genetic disease and should be subject to extensive genomic screening. He examines the dilemmas and ethics of the use of prenatal diagnostic information in an era when medical geneticists and biotechnology companies offer whole genome prenatal screening—essentially searching for any disease-causing mutation. Hogan’s analysis is animated by ongoing scientific and scholarly debates about the extent to which the preventive focus in contemporary medical genetics resembles the aims of earlier eugenicists. Written for historians, sociologists, and anthropologists of science and medicine, as well as bioethics scholars, physicians, geneticists, and families affected by genetic conditions, Life Histories of Genetic Disease is a profound exploration of the scientific culture surrounding malformation and mutation.
Author: Maurice Lamy
Publisher:
ISBN:
Category : Aberrations chromosomiques
Languages : fr
Pages : 263
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Book Description
Author: Yavor Mendel
Publisher: Cambridge Stanford Books
ISBN:
Category : Science
Languages : fr
Pages : 222
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Book Description
La génétique médicale englobe de nombreux domaines différents, notamment la pratique clinique des médecins, des conseillers en génétique et des nutritionnistes, les activités de laboratoire de diagnostic clinique et la recherche sur les causes et le patrimoine de troubles génétiques. Les anomalies qui entrent dans le champ de la génétique médicale comprennent les anomalies congénitales et la dysmorphologie, le retard mental, l’autisme, les troubles mitochondriaux, la dysplasie squelettique, les troubles du tissu conjonctif, la génétique du cancer, les agents tératogènes et le diagnostic prénatal. La génétique médicale devient de plus en plus pertinente pour de nombreuses maladies courantes. Des recoupements avec d'autres spécialités médicales commencent à se faire jour, les progrès récents de la génétique révèlent des étiologies des maladies neurologiques, endocriniennes, cardiovasculaires, pulmonaires, ophtalmologiques, rénales, psychiatriques et dermatologiques. Résumé du contenu de ce livre: Troubles génétiques: classification Troubles chromosomiques Maladies mitochondriales: génétique mitochondriale Protéopathie Le génome humain et la base chromosomique de la transmission Cytogénétique du cancer Le génome humain et ses chromosomes Structure de l'ADN: un bref résumé Organisation des chromosomes humains La division cellulaire Le caryotype humain Gamétogenèse humaine et fécondation Importance et signification médicale de la mitose et de la méiose Structure et fonction du génome humain Clés du génome
Author: Margaret W. Thompson
Publisher: Médecine Sciences Publications
ISBN: 9782257150349
Category :
Languages : fr
Pages : 495
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Book Description
