À propos d'une série rétrospective de cancers du sein diagnostiqués auprès de patientes présentant une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1 ou BRCA2 PDF Download
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Author: Marie Artiguenave
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Book Description
Introduction : Les mesures prophylactiques proposées aux femmes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1/2 sont bien codifiées et basées sur la probabilité de présenter au cours de la vie un cancer mammaire ou ovarien. L'annexectomie pratiquée à un âge jeune a montré un bénéfice sur la survie et la diminution du risque d'évènements mammaires. Cependant, la prise en charge est moins évidente lorsque l'on découvre une mutation chez une patiente pendant ou après traitement d'un cancer du sein. Dans ce cas, se posent les questions de la récidive après traitement conservateur, du risque de cancer controlatéral, du bénéfice de l'annexectomie ou de la mastectomie controlatérale. Matériel et méthodes : Les 103 patientes incluses présentaient une tumeur du sein unilatérale non métastatique, la mutation BRCA1/2 a été mise en évidence après la prise en charge initiale. Notre série concerne la période entre 1993 et 2013. Résultats : Le recul de la série est de 116.8 mois [107,1-141.1]. Les risques de rechute locale et de cancer controlatéral à 10 ans sont de 10.4% (IC95%: 4.8-21.9) et 32.8% (IC95% :21.8-47.4). Les analyses univariées en ce qui concerne le risque de récidive locorégionale et le risque de cancer controlatéral ne permettent pas de retrouver de facteur pronostique dans notre série. La survie spécifique est de 87.8% (IC95% :77.4-93.6) à 10 ans. Conclusion : Le risque de cancer du sein controlatéral est important (3%/an) pour les patientes mutées. Un traitement conservateur incluant une radiothérapie et une chimiothérapie permet de réduire le risque de rechute locale. L'annexectomie prophylactique diminue le risque de cancer controlatéral, de rechute locale et augmente la survie spécifique. La mastectomie controlatérale permet d'éviter le cancer controlatéral, mais d'autres études sont nécessaires pour montrer son impact sur la survie spécifique.
Author: Marie Artiguenave
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Introduction : Les mesures prophylactiques proposées aux femmes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1/2 sont bien codifiées et basées sur la probabilité de présenter au cours de la vie un cancer mammaire ou ovarien. L'annexectomie pratiquée à un âge jeune a montré un bénéfice sur la survie et la diminution du risque d'évènements mammaires. Cependant, la prise en charge est moins évidente lorsque l'on découvre une mutation chez une patiente pendant ou après traitement d'un cancer du sein. Dans ce cas, se posent les questions de la récidive après traitement conservateur, du risque de cancer controlatéral, du bénéfice de l'annexectomie ou de la mastectomie controlatérale. Matériel et méthodes : Les 103 patientes incluses présentaient une tumeur du sein unilatérale non métastatique, la mutation BRCA1/2 a été mise en évidence après la prise en charge initiale. Notre série concerne la période entre 1993 et 2013. Résultats : Le recul de la série est de 116.8 mois [107,1-141.1]. Les risques de rechute locale et de cancer controlatéral à 10 ans sont de 10.4% (IC95%: 4.8-21.9) et 32.8% (IC95% :21.8-47.4). Les analyses univariées en ce qui concerne le risque de récidive locorégionale et le risque de cancer controlatéral ne permettent pas de retrouver de facteur pronostique dans notre série. La survie spécifique est de 87.8% (IC95% :77.4-93.6) à 10 ans. Conclusion : Le risque de cancer du sein controlatéral est important (3%/an) pour les patientes mutées. Un traitement conservateur incluant une radiothérapie et une chimiothérapie permet de réduire le risque de rechute locale. L'annexectomie prophylactique diminue le risque de cancer controlatéral, de rechute locale et augmente la survie spécifique. La mastectomie controlatérale permet d'éviter le cancer controlatéral, mais d'autres études sont nécessaires pour montrer son impact sur la survie spécifique.
Author: Florent Hego
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Contexte : Le cancer du sein localisé de la femme de moins de 30 ans est une entité rare mais présentant des caractéristiques clinico-pathologiques particulières et survenant plus fréquemment dans un contexte de variant constitutionnel pathogène des gènes BRCA1 ou BRCA2. Peu d'études sont dédiées à cette population de femmes très jeunes. Méthodes : Cette étude rétrospective inclut 149 patientes présentant un cancer du sein localisé initialement diagnostiqué entre 2005 et 2019, avant l'âge de 30 ans et ayant bénéficié d'une consultation d'oncogénétique au Centre Oscar Lambret. Les données clinico-pathologiques, familiales, moléculaires et thérapeutiques ont été collectées. L'impact pronostique de ces caractéristiques ainsi que de la présence d'un variant pathogène constitutionnel BRCA1 ou BRCA2 sera exposé. Résultats : L'âge médian au diagnostic est de 28 ans avec suivi médian de 7 ans permettant de détecter la survenue de 43 évènements dont 23 décès dus au cancer du sein. L'analyse moléculaire constitutionnelle retrouve 19% des patientes présentant un variant constitutionnel pathogène BRCA1 (n=19) ou BRCA2 (n=9). Dans la population globale, les tumeurs expriment les récepteurs hormonaux (RH) dans 53% des cas, elles sont RH positifs et HER2 négatif dans 32% des cas, HER2 positives pour 32% d'entre elles et de phénotype triple négatif dans 35% des cas. Dans la population mutée, on dénombre significativement plus de tumeurs de grade 3 (80%), de phénotype triple négatif (67.8%) et aucune tumeur HER2 positive. On y constate également plus d'antécédents familiaux de cancer du sein avant 35 ans, de cancer du sein chez des apparentés au 2ème degré, de tumeurs ovariennes et du pancréas. Aucune différence significative n'a pu être mise en évidence sur la survie globale ou la survie sans maladie invasive entre le groupe muté ou non muté. Conclusion : Les femmes de moins de 30 ans atteintes d'un cancer du sein localisé présentent des caractéristiques clinico-pathologiques péjoratives, particulièrement en cas de variant délétère de BRCA1 ou BRCA2. Leur pronostic ne semble pas être impacté par le statut mutationnel.
Author: Solène de Talhouët
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Les mutations germinales de BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Chez les patientes présentant un cancer de l'ovaire traitées par sel de platine, les patientes mutées BRCA1 et d' autant plus BRCA2, ont une meilleur survie que les patientes non mutées. Dans le cancer du sein, les patientes BRCA 1 répondent mieux à la chimiothérapie néo-adjuvante avec néanmoins un bénéfice controversé sur la survie. L'objectif principal de notre étude est d'évaluer la valeur pronostique d'une mutation BRCA sur la survie sans maladie (DFS) et spécifique (DSS) dans le cancer du sein localisé et traité par chimiothérapie. Une étude rétrospective réalisée en France et en Suisse a inclue 926 patientes présentant un cancer du sein non métastatique traité par chimiothérapie néo-adjuvante ou adjuvante el sélectionnées sur la présence d'une recherche généfique pour les mutations germinales BRCA1 et BRCA2. La survie sans maladie (DFS) et la survie spécifique (DSS) étaient analysées en fonction du statut BRCA et du sous-groupe histologique (cancer du sein TN comparé aux cancers non-TN). Sur l'ensemble des dossiers, 172 patientes étaient mutées BRCA1 dont 109 TN, 95 étaient BRCA2 dont 15 TN et 659 étaient non mutées dont 146 TN. L'âge médian au diagnostic était de 39 ans avec une médiane de suivi de 5,7 ans. Après ajustement sur le statut ganglionnaire, les patientes TN porteuses d 'une mutation BRCA1 et BRCA2 avaient une DFS à 5 ans et une DSS statistiquement supérieur aux patientes TN non-mutées (respectivement : 8 1% pour BRCA1, 93% pour BRCA2 contre 70% pour les non-mutées; log-rank p=0.034 et 91 % pour BRCA 1, 90% pour BRCA2 contre 78% pour les non-mutées; log-rank p=0.027). Chez les patientes non-TN, une mutation de BRCA1 ou BRCA2 n'était pas associée à une augmentation de la DFS à 5 ans (82% pour BRCA 1, 76% pour BRCA2 carriers, contre 80% pour les non-mutées; log-rank p=0.96) ou de la DSS ( 100%, 92%, contre 94% respectivement; log-rank p=0.63). Les patientes porteuses d'une mutation germinale de BRCA ont une survie prolongée par rapport aux patientes non mutées uniquement en cas de tumeurs triples négatives.
Author: Rachelle El Tannouri
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Contexte: La grande majorité des mutations délétères identifiées sur le gène BRCA1 sont des mutations « privées ». Cependant, certaines d'entre elles proviennent d'un ancêtre commun, à l'origine d'un effet fondateur. Ainsi, la mutation BRCA1-3600del11 (c.3481_3491del11, p.Glu1161Phefs*3) est localisée en France pour 82% des familles porteuses et 85% d'entre elles sont originaires du quart Nord-Est. En 2006, cette mutation représentait respectivement 51,5% et 42,0% de toutes les mutations du gène BRCA1 identifiées dans les familles lorraines et alsaciennes atteintes d'un cancer du sein et/ou de l'ovaire. En 2004, parmi les 27 cas-index ayant consulté en Alsace et présentant une mutation de BRCA1, 37% sont porteurs de cette mutation, tous issus de familles originaires des Vosges, suggérant l'existence d'un effet fondateur. L'identification d'un haplotype commun est venue confirmer l'existence de cette hypothèse. Une équipe alsacienne a mentionné dans deux publications en 2000 et 2004 sur la mise en évidence de la mutation 3600del11 que les caractéristiques des cancers associés à cette mutation, ne plaidaient pas en faveur d'une relation génotype-phénotype. Or, les caractéristiques anatomo-pathologiques des cancers associés à cette mutation n'ont pas été abordées par ces deux publications. Nous nous sommes alors posés la question de caractéristiques anatomo-pathologiques particulières des cancers du sein et des cancers de l'ovaire diagnostiqués chez les femmes porteuses de cette mutation dans notre région. Nous nous sommes également posés la question de l'existence d'un phénomène d'anticipation génétique dans ces familles. L'anticipation génétique est la survenue plus précoce d'une pathologie et/ou l'aggravation de ses signes cliniques lors de la transmission d'une mutation d'une génération à la suivante au sein d'une même famille. Très peu d'études ont cherché à mettre en évidence ce phénomène d'anticipation dans des cohortes issues de familles de syndrome sein-ovaire associées à une mutation de BRCA1 ou BRCA2. Les études publiées présentaient des biais de sélection du fait de l'inclusion de patients non testés dans leur analyse. Les études publiées sur des cohortes issues de familles présentant une mutation sur le gène BRCA1/2 suggéraient que le dépistage ciblé et l'excès de surveillance pourraient avoir une influence sur l'âge au diagnostic d'un cancer du sein chez les jeunes femmes incluses.Les améliorations majeures au niveau de la mammographie et du traitement du cancer du sein, de même que le programme de dépistage organisé pour les femmes de 50 ans et plus sont apparues en France, après 1980. A notre connaissance, à ce jour, aucune étude n'a été réalisée en France visant à identifier un phénomène d'anticipation génétique dans les familles associées à une mutation sur BRCA1ou BRCA2 et à analyser ce phénomène.Objectif: Notre premier objectif est de constituer une première cohorte lorraine de patientes porteuses de la mutation 3600del11 et d'analyser les caractéristiques anatomo-pathologiques des cancers du sein et de l'ovaire liés à cette mutation. Notre deuxième objectif rechercher l'existence d'une anticipation génétique dans des familles présentant la mutation fondatrice BRCA1-3600del11.Patientes: Quatre cent quatre patientes sont porteuses d'une mutation BRCA1 à l'Institut de Cancérologie de Lorraine (ICL) sur la période s'étendant de 1994 à 2012, parmi elles, nous avons identifié les patientes porteuses de la mutation BRCA1-3600del11. Nous avons identifié à l'Institut de Cancérologie de Lorraine, 38 paires mères-filles atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire issues de 37 familles présentant le syndrome sein-ovaire associé à cette mutation dont 25 paires mères-filles atteintes d'un cancer du sein et 13 paires mères-filles atteintes d'un cancer de l'ovaire [...].
Author: Antoine Gonzalves
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Objectif : évaluer les facteurs de risques, les modalités diagnostiques, la prise en charge et le devenir des patientes atteintes de cancer du sein bilatéraux synchrones (CSBS) Matériels et Méthodes : étude rétrospective incluant les patientes présentant un CSBS avec un délai de moins de 6 mois entre le diagnostic des 2 lésions. Résultats : 173 patientes incluses, soit 1,71% des cancers du sein suivi sur la même période. L'âge moyen au diagnostic était de 67 ans. 27,1 % des patientes avaient au moins un antécédent du 1er degré et 16,5 % au moins un antécédent du 2e degré. 18 (7,5%) recherches de mutations BRCA ont été réalisées, 3 (1,7%) sont revenus positives à BRCA2. Le diagnostic du 1er cancer était majoritairement clinique (64,8%) et le diagnostic controlatéral était principalement réalisé par l'imagerie (73,4 %). 9 IRM sur 24 réalisés (37,5%) ont permis le diagnostic d'une tumeur controlatérale méconnue au bilan initial. Le carcinome lobulaire infiltrant (21,2%) et la multifocalité (26,9%) semblent plus fréquents que dans les cancers du sein unilatéraux. Le traitement chirurgical était conforme aux recommandations dans 88,1 % des cas pour la chirurgie mammaire et 73,5 % des cas pour la chirurgie ganglionnaire. La survie globale à 5 ans était de 56,7 % IC 95% (49,0-65,6). Conclusion : la recherche de mutation BRCA ne doit pas être systématique pour les CSBS mais uniquement sur points appels (Age jeune, Antécédents familiaux). La prise en charge thérapeutique doit est conforme aux recommandations pour chaque sein. Le carcinome lobulaire infiltrant et la multifocalité sont les principaux facteurs de risque de bilatéralité et leur présence doit faire réaliser une IRM.
Author: Adel Ounnas
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Introduction : de nos jours, peu d'études se penchent sur les caractéristiques en termes de prise en charge et de suivi d'un second cancer chez les patientes porteuses de variations délétères germinales des gènes BRCA1/2 et ayant déjà présenté un cancer du sein. Matériel et Méthodes: l'objectif principal de cette étude descriptive, rétrospective et monocentrique conduite sur 123 patientes suivies pour un premier cancer du sein en FrancheComté entre 2003 et 2017 et porteuses de variants délétères constitutionnels des gènes BRCA1/2 est de décrire le temps jusqu'à apparition d'un second cancer dans cette population, en soulignant l'effet de certains facteurs associés. Le second objectif est la description des données épidémiologiques, histologiques, la prise en charge médico-chirurgicale et prophylactique des seconds cancers. Résultats : sur les 123 patientes incluses. 69 patientes (56%) étaient porteuses d'un variant délétère germinale du gène BRCA1 (gBRCA1), 54 patientes (44%) porteuses d'un variant délétère germinale du gène BRCA2 (gBRCA2). 46 patientes ont présenté un second cancer : 37 cancers du sein, 6 cancers ovariens et 3 cancers qui n'appartiennent pas au spectre BRCA. La méthode de Kaplan Meier a permis d'estimer le délai d'apparition de second cancer à 9 années lorsque le décès est considéré comme événement ou à 11 années lorsqu'il est censuré. A l'exception du type de gène muté, aucun facteur ne semble être significativement associé au délai d'apparition de second cancer. La plupart des seconds cancers du sein étaient de localisation controlatérale, de petites tailles (82% cTl), sans atteintes ganglionnaire (75%) et non métastatique (100%). Le type histologique majoritaire était le carcinome canalaire infiltrant de type non spécifique (CINS) (97%), de sous-type triple négatif (62%), de grade Ill (54%). 80% des patientes ont bénéficié d'une chimiothérapie (adjuvante et néoadjuvante) et 66% d'une chirurgie non conservatrice. Après un second cancer du sein, 51% ont choisi la mastectomie prophylactique et 40% une annexectomie prophylactique. Les seconds cancers de l'ovaire étaient présents chez 6 patientes (3 gBRCA1 et 2 gBRCA2) correspondants à des adénocarcinomes séreux de haut grade et un cas de tumeur borderline de l'ovaire chez une patiente gBRCA1. Conclusion : notre étude rétrospective portant sur près de 20 ans a permis d'avoir une meilleure connaissance des caractéristiques de ces seconds cancers, de leur prise en charge médico-chirurgicale et prophylactique. li conviendrait de poursuivre ce travail à travers l'étude de l'effet de la prise en charge sur le risque et le temps d'apparition de second cancer.
Author: David Goodman
Publisher: Routledge
ISBN: 113664122X
Category : Business & Economics
Languages : en
Pages : 352
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Book Description
Farmers’ markets, veggie boxes, local foods, organic products and Fair Trade goods – how have these once novel, "alternative" foods, and the people and networks supporting them, become increasingly familiar features of everyday consumption? Are the visions of "alternative worlds" built on ethics of sustainability, social justice, animal welfare and the aesthetic values of local food cultures and traditional crafts still credible now that these foods crowd supermarket shelves and other "mainstream" shopping outlets? This timely book provides a critical review of the growth of alternative food networks and their struggle to defend their ethical and aesthetic values against the standardizing pressures of the corporate mainstream with its "placeless and nameless" global supply networks. It explores how these alternative movements are "making a difference" and their possible role as fears of global climate change and food insecurity intensify. It assesses the different experiences of these networks in three major arenas of food activism and politics: Britain and Western Europe, the United States, and the global Fair Trade economy. This comparative perspective runs throughout the book to fully explore the progressive erosion of the interface between alternative and mainstream food provisioning. As the era of "cheap food" draws to a close, analysis of the limitations of market-based social change and the future of alternative food economies and localist food politics place this book at the cutting-edge of the field. The book is thoroughly informed by contemporary social theory and interdisciplinary social scientific scholarship, formulates an integrative social practice framework to understand alternative food production-consumption, and offers a unique geographical reach in its case studies.
Author: Brendan Coolsaet
Publisher: Routledge
ISBN: 0429639163
Category : Business & Economics
Languages : en
Pages : 413
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Book Description
Environmental Justice: Key Issues is the first textbook to offer a comprehensive and accessible overview of environmental justice, one of the most dynamic fields in environmental politics scholarship. The rapidly growing body of research in this area has brought about a proliferation of approaches; as such, the breadth and depth of the field can sometimes be a barrier for aspiring environmental justice students and scholars. This book therefore is unique for its accessible style and innovative approach to exploring environmental justice. Written by leading international experts from a variety of professional, geographic, ethnic, and disciplinary backgrounds, its chapters combine authoritative commentary with real-life cases. Organised into four parts—approaches, issues, actors and future directions—the chapters help the reader to understand the foundations of the field, including the principal concepts, debates, and historical milestones. This volume also features sections with learning outcomes, follow-up questions, references for further reading and vivid photographs to make it a useful teaching and learning tool. Environmental Justice: Key Issues is the ideal toolkit for junior researchers, graduate students, upper-level undergraduates, and anyone in need of a comprehensive introductory textbook on environmental justice.
Author: Amita Baviskar
Publisher: Sage Publications Pvt. Limited
ISBN: 9789353289430
Category :
Languages : en
Pages : 300
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Book Description
This book looks at two decades of environmental politics in Delhi and argues that 'bourgeois environmentalists' who claim to speak for nature and society have perversely worsened the quality of life for most citizens.
Author: Amita Baviskar
Publisher:
ISBN: 9788123021294
Category : History
Languages : en
Pages : 0
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