Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina PDF Download
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Author: Ronald Cohn
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 8413827736
Category : Medical
Languages : es
Pages : 674
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Book Description
- Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina. - Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano - La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos. - .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
Author: Ronald Cohn
Publisher: Elsevier Health Sciences
ISBN: 8413827736
Category : Medical
Languages : es
Pages : 674
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- Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina. - Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano - La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos. - .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
Author:
Publisher:
ISBN: 9788413826974
Category :
Languages : es
Pages : 0
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Author: Margaret W. Thompson
Publisher: Elsevier España
ISBN: 9788445812259
Category :
Languages : es
Pages : 576
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Book Description
1. Introducción. 2. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia. 3. El genoma humano: estructura y función de los genes. 4. Herramientas utilizadas por la genética molecular humana. 5. Principios de citogenética clínica. 6. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. 9. Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo. 10. Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. 11. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 13. Tratamiento de la enfermedad genética. 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15. Diagnóstico prenatal. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Medicina genética personalizada. 18. Farmacogenética y farmacogenómica. 19. Consejo genético y evaluación del riesgo. 20. Aspectos éticos en genética médica. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.
Author: Yavor Mendel
Publisher: Cambridge Stanford Books
ISBN:
Category : Science
Languages : en
Pages : 125
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Book Description
In clinical practice the main meaning of genetics is its role as the cause of a large number of diseases, which can be produced by genetic factors alone or by a combination of genetic factors plus the influence of environmental factors. Chromosomal disorders, genetic tests, genetic mapping, identification. This is a recommended text, easy to read for those who get lost in the complicated interpretation of genetic disorders. Summary of the contents of this book: Genetic disorders: Classification Types of genetic diseases Single gene defects Multifactorial inheritance (complex) Chromosomal disorders Mitochondrial diseases: Mitochondrial genetics Genetic classification of mitochondrial diseases Proteopathy Proteopathies List The human genome and the chromosomal base of inheritance Clinical diagnosis of a genetic disease Genetic testing Types of genetic tests Genetic mapping and disease identification How are physical maps made and used? The need to integrate genetic physical maps Cancer cytogenetics The human genome and its chromosomes Human chromosome ideograms DNA structure: a brief summary
Author: John Kaisermann
Publisher: Cambridge Stanford Books
ISBN:
Category : Science
Languages : en
Pages : 73
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Book Description
Since 2012, thousands of human genomes have been completely sequenced, and many more have been mapped at lower levels of resolution. The resulting data is used worldwide in biomedical sciences, anthropology, forensic medicine and other branches of science. Recent results suggest that most of the vast amounts of non-coding DNA within the genome have associated biochemical activities, including regulation of gene expression, organization of chromosome architecture and signals that control epigenetic inheritance. Summary of the contents of this book: Organization of human chromosomes Nuclear organization and rearrangements in pluripotent cells Organization of the human genome Repetitive elements and human disorders Mitochondrial DNA Cell division The cell cycle The phases of mitosis The human karyotype Karyotype analysis Types of staining Meiosis Cytokinesis The Second Meiotic Division (Meiosis II)
Author: Milos Pawlowski
Publisher: Cambridge Stanford Books
ISBN:
Category : Science
Languages : en
Pages : 77
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The biological DNA contained in the sperm is formed by the process called gametogenesis. It consists of different phases after which male and female sex cells are formed. The structure of DNA provides a mechanism for inheritance. The conformation adopted by the DNA depends on the level of hydration, the sequence of the DNA, the amount and direction of the super-winding, the chemical modifications of the bases, the type and concentration of metal ions and the presence of polyamines in solution.
Author: Robert L. Nussbaum
Publisher: Elsevier España
ISBN: 8445825895
Category : Medical
Languages : es
Pages : 597
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Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados. En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías. Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del genoma humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución. El tratado se estructura en 18 capítulos, en los que se trata, con textos claros y explicaciones concisas, temas tales como la citogenética, la genética del cáncer y las bases moleculares y bioquímicas de la genética. Las más de 240 dinámicas ilustraciones y fotografías, de excelente calidad, sirven como guía visual para reconocer los trastornos genéticos estudiados en el libro. La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder online a todo su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en Medicina y, en general, a los estudiosos de las Ciencias de la Salud. Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados. En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías. Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del genoma humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución. La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder online a todo su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en medicina y, en general, a los estudiosos de las ciencias de la salud.
Author: John Kaisermann
Publisher: Cambridge Stanford Books
ISBN:
Category : Science
Languages : en
Pages : 199
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Book Description
Medical genetics encompasses many different areas, including the clinical practice of doctors, genetic counselors and nutritionists, clinical diagnostic laboratory activities and research on the causes and inheritance of genetic disorders. Examples of conditions that are within the scope of medical genetics include birth defects and dysmorphology, mental retardation, autism, mitochondrial disorders, skeletal dysplasia, connective tissue disorders, cancer genetics, teratogens and prenatal diagnosis. Medical genetics is becoming increasingly relevant for many common diseases. Overlaps with other medical specialties are beginning to emerge, as recent advances in genetics are revealing etiologies for neurological, endocrine, cardiovascular, pulmonary, ophthalmological, renal, psychiatric and dermatological diseases. Summary of the contents of this book: Genetic disorders: Classification Chromosomal disorders Mitochondrial diseases: Mitochondrial genetics Proteopathy The human genome and the chromosomal base of inheritance Cancer cytogenetics The human genome and its chromosomes DNA structure: a brief summary Organization of human chromosomes Cell division The human karyotype Human gametogenesis and fertilization Importance and medical significance of Mitosis and Meiosis Structure and function of the human genome Genome Keys
Author: Tom Strachan
Publisher: Taylor & Francis
ISBN: 1317594304
Category : Medical
Languages : en
Pages : 545
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Book Description
Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate students, graduate students, and medical researchers that explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. Rather than focusing narrowly on rare inherited and chromosomal disorders, it is a comprehensive and integrated account of how geneti
Author: James Scott Thompson
Publisher: Philadelphia ; Toronto : W.B. Saunders
ISBN:
Category : Medical
Languages : en
Pages : 424
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