RECHERCHE DE MUTATIONS POUR LE DIAGNOSTIC DE MALADIES GENETIQUES PDF Download
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Author: HUGUES.. MENET
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Languages : fr
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Author: HUGUES.. MENET
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Author: Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Publisher: Elsevier Masson
ISBN: 9782294008122
Category : Chromosomes
Languages : fr
Pages : 456
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Book Description
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
Author: Virginie Kergourlay
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Category :
Languages : fr
Pages : 249
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Le diagnostic des maladies génétiques est difficile à émettre. En effet, il est souvent difficile de déterminer comment une mutation va entrainer la pathologie. Le but de cette thèse est de développer des outils permettant de répondre à cette interrogation. Les mutations peuvent entrainer des anomalies à différents niveaux, différentes outils ont ainsi été développées en parallèle afin de pouvoir détecter différents types d'anomalies. Ces outils ont été développés en utilisant comme modèle une maladie génétique appartenant à la famille des myopathies, entrainant une dégénérescence des muscles des patients. Les travaux de cette thèse ont permis de confirmer le caractère délétère de certaines mutations en démontrant des anomalies dans un mécanisme appelé « épissage » qui permet la transmission de l'information contenue dans le génome. Les mutations en empêchant cette transmission vont ainsi être responsables de la maladie.
Author: Jean-Louis Serre
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ISBN: 9782100055999
Category :
Languages : fr
Pages : 308
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Book Description
Outre de vastes progrès en recherche fondamentale, le génie génétique a ouvert la voie à de nouvelles techniques aux nombreuses applications pour l'Homme et son environnement. Le but de cet ouvrage est d'exposer de manière simple et exhaustive les principales technologies de la biologie moléculaire et leurs applications : les diagnostics génétiques, notamment prénatals pour les pathologies majeures, le diagnostic et la recherche en cancérologie ou en neurologie, le diagnostic des maladies infectieuses bactériennes ou virales, la traçabilité des OGM, la médecine légale avec les empreintes génétiques pour la recherche en paternité ou l'identification criminelle. Ce livre s'adresse à un large public : les étudiants en premiers et seconds cycles des études scientifiques ou médicales, les enseignants de SVT qui doivent désormais enseigner les rudiments de la biologie moléculaire du gène en terminale, mais aussi tous les esprits curieux et éclairés.
Author: OECD
Publisher: OECD Publishing
ISBN: 9264032029
Category :
Languages : en
Pages : 134
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Book Description
This report presents the results of a survey of over 800 genetic testing laboratory directors in 18 OECD countries. It provides the first detailed overview of the availability and extent of molecular genetic testing across OECD member countries.
Author: National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine
Publisher: National Academies Press
ISBN: 0309388708
Category : Medical
Languages : en
Pages : 201
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Mitochondrial replacement techniques (MRTs) are designed to prevent the transmission of mitochondrial DNA (mtDNA) diseases from mother to child. While MRTs, if effective, could satisfy a desire of women seeking to have a genetically related child without the risk of passing on mtDNA disease, the technique raises significant ethical and social issues. It would create offspring who have genetic material from two women, something never sanctioned in humans, and would create mitochondrial changes that could be heritable (in female offspring), and therefore passed on in perpetuity. The manipulation would be performed on eggs or embryos, would affect every cell of the resulting individual, and once carried out this genetic manipulation is not reversible. Mitochondrial Replacement Techniques considers the implications of manipulating mitochondrial content both in children born to women as a result of participating in these studies and in descendants of any female offspring. This study examines the ethical and social issues related to MRTs, outlines principles that would provide a framework and foundation for oversight of MRTs, and develops recommendations to inform the Food and Drug Administration's consideration of investigational new drug applications.
Author: GUILLEVIN Loic
Publisher: Lavoisier
ISBN: 2257705033
Category : Internal medicine
Languages : en
Pages : 1112
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Guide indispensable de tout interne, cette nouvelle édition, actualisée et enrichie, constitue une source exceptionnelle d’informations complètes et précises sur la pratique de la médecine interne : - les conduites à tenir : couvrant toutes les situations cliniques auxquelles un interne doit faire face : fièvre, adénopathie, neuropathie périphérique, lymphopénie, AVC en phase aiguë, etc. ; - les pathologies observées en médecine interne : maladies auto-immunes, vascularites, autres maladies systémiques telles que l’amylose, les déficits immunitaires primitifs de l’adultes, les maladies auto-inflammatoires, etc. ; - la pathologie médicale systémique à laquelle un interne peut être confronté : maladies infectieuses, cardiaques, hématologiques, neurologiques, métaboliques, cancers ainsi que problèmes psychiatriques ; - les thérapeutiques en médecine interne : corticothérapie, anticorps monoclonaux, immunosuppresseurs, antagonistes des cytokines, etc. ; - les scores, paramètres, critères diagnostiques et de classification. Réunissant plus d’une centaine de spécialistes reconnus pour leur expérience et leur expertise, enrichie de tableaux, de schémas, d’algorithmes et d’un index détaillé, cette deuxième édition expose clairement les symptômes, les syndromes, les stratégies diagnostiques et thérapeutiques des affections prises en charge en médecine interne.
Author: Peter Keating
Publisher: MIT Press
ISBN: 9780262112765
Category : Computers
Languages : en
Pages : 574
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An examination of postwar medicine based on the notion of the biomedical platform--the theoretical and clinical meeting ground between the normal and the pathological.
Author: Jean-Louis Serre
Publisher: John Wiley & Sons
ISBN:
Category : Medical
Languages : en
Pages : 280
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Recent developments within molecular biology and genetic engineering have led to huge advances and changes within the biological sciences especially within the field of human genetics. Diagnostic Techniques in Genetics offers an important overview of how DNA or RNA technology may be applied to a large set of genetic diagnoses. The first part of the book focuses on DNA/RNA applications and includes many of the latest developments in the field combined with routine procedures of genetic diagnoses, for example cloning and sequencing DNA. The DNA applications presented in the first chapter are then each applied to a specific kind of genetic diagnosis and the text concludes with a chapter devoted to population genetics. First published in French by Dunod in 2002, this book is an excellent reference for students taking courses in molecular biology, medicine and medical genetics. It is also a useful introduction for postgraduate students and researchers in the field who require a general overview of genetic diagnoses.
Author: Bureau Michelle
Publisher: John Libbey Eurotext
ISBN: 2742011226
Category : Medical
Languages : en
Pages : 667
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Un DVD inclus avec des séquences vidéos inédites pour chaque chapitre ! L’épileptologie change, et les approches syndromiques sont maintenant complétées par une approche étiologique fondée sur les progrès considérables en génétique. Une approche purement « électro-clinique » n’est plus adaptée aujourd’hui dans bien des cas. Cette 5e édition du « Guide bleu » fait le point sur les plus récents progrès. Ainsi, la structure du livre a un peu évolué, laissant plus de place aux approches : - physiologiques - épidémiologiques - génétiques - thérapeutique Néanmoins, la description des syndromes épileptiques reste au cœur de cet ouvrage. La diversité des contributeurs – coordinateurs et auteurs – confère à ce livre des qualités d’objectivité et de sérieux qui en font la réputation depuis maintenant près de 30 ans.
