La valeur pronostique d'une mutation BRCA1 et BRCA2 chez des patientes présentant un cancer du sein localisé traitées par chimiothérapie en fonction du sous-type histologique PDF Download
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Author: Solène de Talhouët
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Languages : en
Pages : 154
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Book Description
Les mutations germinales de BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Chez les patientes présentant un cancer de l'ovaire traitées par sel de platine, les patientes mutées BRCA1 et d' autant plus BRCA2, ont une meilleur survie que les patientes non mutées. Dans le cancer du sein, les patientes BRCA 1 répondent mieux à la chimiothérapie néo-adjuvante avec néanmoins un bénéfice controversé sur la survie. L'objectif principal de notre étude est d'évaluer la valeur pronostique d'une mutation BRCA sur la survie sans maladie (DFS) et spécifique (DSS) dans le cancer du sein localisé et traité par chimiothérapie. Une étude rétrospective réalisée en France et en Suisse a inclue 926 patientes présentant un cancer du sein non métastatique traité par chimiothérapie néo-adjuvante ou adjuvante el sélectionnées sur la présence d'une recherche généfique pour les mutations germinales BRCA1 et BRCA2. La survie sans maladie (DFS) et la survie spécifique (DSS) étaient analysées en fonction du statut BRCA et du sous-groupe histologique (cancer du sein TN comparé aux cancers non-TN). Sur l'ensemble des dossiers, 172 patientes étaient mutées BRCA1 dont 109 TN, 95 étaient BRCA2 dont 15 TN et 659 étaient non mutées dont 146 TN. L'âge médian au diagnostic était de 39 ans avec une médiane de suivi de 5,7 ans. Après ajustement sur le statut ganglionnaire, les patientes TN porteuses d 'une mutation BRCA1 et BRCA2 avaient une DFS à 5 ans et une DSS statistiquement supérieur aux patientes TN non-mutées (respectivement : 8 1% pour BRCA1, 93% pour BRCA2 contre 70% pour les non-mutées; log-rank p=0.034 et 91 % pour BRCA 1, 90% pour BRCA2 contre 78% pour les non-mutées; log-rank p=0.027). Chez les patientes non-TN, une mutation de BRCA1 ou BRCA2 n'était pas associée à une augmentation de la DFS à 5 ans (82% pour BRCA 1, 76% pour BRCA2 carriers, contre 80% pour les non-mutées; log-rank p=0.96) ou de la DSS ( 100%, 92%, contre 94% respectivement; log-rank p=0.63). Les patientes porteuses d'une mutation germinale de BRCA ont une survie prolongée par rapport aux patientes non mutées uniquement en cas de tumeurs triples négatives.
Author: Solène de Talhouët
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Les mutations germinales de BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Chez les patientes présentant un cancer de l'ovaire traitées par sel de platine, les patientes mutées BRCA1 et d' autant plus BRCA2, ont une meilleur survie que les patientes non mutées. Dans le cancer du sein, les patientes BRCA 1 répondent mieux à la chimiothérapie néo-adjuvante avec néanmoins un bénéfice controversé sur la survie. L'objectif principal de notre étude est d'évaluer la valeur pronostique d'une mutation BRCA sur la survie sans maladie (DFS) et spécifique (DSS) dans le cancer du sein localisé et traité par chimiothérapie. Une étude rétrospective réalisée en France et en Suisse a inclue 926 patientes présentant un cancer du sein non métastatique traité par chimiothérapie néo-adjuvante ou adjuvante el sélectionnées sur la présence d'une recherche généfique pour les mutations germinales BRCA1 et BRCA2. La survie sans maladie (DFS) et la survie spécifique (DSS) étaient analysées en fonction du statut BRCA et du sous-groupe histologique (cancer du sein TN comparé aux cancers non-TN). Sur l'ensemble des dossiers, 172 patientes étaient mutées BRCA1 dont 109 TN, 95 étaient BRCA2 dont 15 TN et 659 étaient non mutées dont 146 TN. L'âge médian au diagnostic était de 39 ans avec une médiane de suivi de 5,7 ans. Après ajustement sur le statut ganglionnaire, les patientes TN porteuses d 'une mutation BRCA1 et BRCA2 avaient une DFS à 5 ans et une DSS statistiquement supérieur aux patientes TN non-mutées (respectivement : 8 1% pour BRCA1, 93% pour BRCA2 contre 70% pour les non-mutées; log-rank p=0.034 et 91 % pour BRCA 1, 90% pour BRCA2 contre 78% pour les non-mutées; log-rank p=0.027). Chez les patientes non-TN, une mutation de BRCA1 ou BRCA2 n'était pas associée à une augmentation de la DFS à 5 ans (82% pour BRCA 1, 76% pour BRCA2 carriers, contre 80% pour les non-mutées; log-rank p=0.96) ou de la DSS ( 100%, 92%, contre 94% respectivement; log-rank p=0.63). Les patientes porteuses d'une mutation germinale de BRCA ont une survie prolongée par rapport aux patientes non mutées uniquement en cas de tumeurs triples négatives.
Author: Audrey Tsilanizara
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Objectif : Le score de réponse à la chimiothérapie (CRS) a été développé afin de mesurer la réponse histopathologique de la tumeur à la chimiothérapie néoadjuvante. Sa valeur pronostique a été validée pour les carcinomes ovariens séreux de haut grade avancés. Notre objectif était d’évaluer la valeur pronostique du système CRS chez les patientes porteuses d’une mutation BRCA 1/2, en étudiant la survie sans récidive et la survie globale.Méthodes : Une étude de cohorte rétrospective a été menée chez les patientes atteintes d’un carcinome ovarien séreux de haut grade à un stade avancé, porteuses d’une mutation BRCA 1/2, et traitées par chimiothérapie néo-adjuvante puis par une chirurgie intervallaire macroscopiquement complète entre le 1er janvier 2010 et le 31 décembre 2019. La régression tumorale a été déterminée selon le système CRS. L’effet du CRS sur les survies sans récidive et globale a été analysé. Les résultats secondaires comprenaient la recherche de facteurs associés à un score CRS 3 et la recherche de facteurs pronostics sur la survie sans récidive.Résultats : Soixante-huit patientes ont été incluses dans l’analyse. Il y avait respectivement 30 et 38 patientes dans les groupes CRS 1/2 et CRS 3. Le CRS n’a pas montré de corrélation avec la survie sans récidive (CRS 1/2 contre CRS 3 : survie à 5 ans 33,0% (IC95% = 18,9-60,7) contre 24,5% (IC95% = 11,8-50,9), log-rank p = 0,30), ni avec la survie globale (CRS 1/2 contre CRS 3 : survie à 5 ans 77,6% (IC95% = 61,9-97,3) contre 78,2% (IC95% = 64,0-95,6), log-rank p = 0,87). Une chirurgie moins lourde était associée à un score CRS 3. Un traitement de maintenance par Olaparib a montré une significativité pronostique sur la survie sans récidive.Conclusion : Chez les patientes mutées BRCA, le système CRS n’a pas montré de significativité pronostique en termes de survie sans récidive, et de survie globale.
Author: Clémence Evrevin
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Résumé : Introduction: Environ 5 à 10% des cancers du sein surviennent dans un contexte de prédisposition génétique (majoritairement liés aux gènes BRCA1 ou BRCA2). Peu de données sont disponibles à ce jour sur l’infiltration lymphocytaire tumorale (TILs) et la réponse à la chimiothérapie néoadjuvante (CNA) dans les tumeurs du sein associées à la mutation délétère BRCA. Matériel et méthodes: Sur 1199 patientes suivies pour un cancer du sein, traitées par CNA entre 2002 et 2012, nous avons récupéré rétrospectivement le statut constitutionnel BRCA de 267 d’entre elles. L’analyse de l’infiltration lymphocytaire tumorale a été effectué à partir d’échantillons tumoraux obtenus avant et après CNA, permettant de les subdiviser en TIL stromal (str TIL) ou intra-tumoral (IT TIL). Nous avons évalué l'impact du statut BRCA sur l’infiltration lymphocytaire tumorale, la réponse histologique complète (pCR), la survie sans rechute (RFS) et la survie globale (OS) à travers des analyses univariées et multivariées. Résultats: Notre population finale étudiée était composée de 267 patientes (46 porteuses du variant délétère BRCA et 221 BRCA-sauvage). Les patientes porteuses d’un variant délétère BRCA étaient plus susceptibles d’être diagnostiquées avec une tumeur du sein triple négative que les patientes BRCA-sauvage (58,7% vs 37,6%; p = 0,006). Une réponse histologique complète (pCR) a été observée chez 84 des 267 patients (31,5%). Les taux de pCR étaient significativement plus élevés chez les patients présentant une mutation BRCA pathogène (45,7%) par rapport groupe BRCA-sauvage (28%)(p = 0,035). Après stratification sur les sous-types histologiques, les tumeurs luminales associées au variant pathogène BRCA avaient une meilleure chimio-sensibilité que les tumeurs BRCA-sauvages (33.3% contre 5.4%, p-0.006), mais ce n’était pas le cas dans les sous-types TN et HER2-positifs (Pinteraction=0.056). Il n’y avait pas de différence significative observée pour l’infiltration lymphocytaire (IT et str TILs) avant et après la CNA selon le statut BRCA dans l'ensemble de la population. Cependant dans le sous-type luminal, les taux d’infiltration stromale et intra-tumorale était plus élevés au sein des tumeurs associées à la mutation délétère BRCA en comparaison aux tumeurs BRCA-sauvage en analyse univarié, mais non retrouvée en analyse multivariée. La survie globale et sans récidive étaient similaire dans notre population, indépendamment du statut BRCA sur une médiane de suivi de 90.4 mois.Conclusion : Le statut BRCA était associé à une meilleure réponse histologique complète et à une augmentation significative du niveau de str TIL après CNA chez les patientes atteintes d’une tumeur luminale. Les patientes suivies pour un cancer du sein luminal, porteuses du variant délétère BRCA, pourraient représenter un sous-ensemble de cancer luminaux, plus chimio-sensible que l'ensemble de la population de tumeurs luminales. Comme l'infiltration immunitaire dans le résidu tumoral semble être plus élevée au sein des tumeurs luminales présentant la mutation BRCA, nous pouvons émettre l'hypothèse que ces tumeurs seraient plus susceptibles de répondre à l’immunothérapie (tels que des anticorps anti – PD-1 et anti – PD-L1) en 2ème ligne.
Author: Florent Hego
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Contexte : Le cancer du sein localisé de la femme de moins de 30 ans est une entité rare mais présentant des caractéristiques clinico-pathologiques particulières et survenant plus fréquemment dans un contexte de variant constitutionnel pathogène des gènes BRCA1 ou BRCA2. Peu d'études sont dédiées à cette population de femmes très jeunes. Méthodes : Cette étude rétrospective inclut 149 patientes présentant un cancer du sein localisé initialement diagnostiqué entre 2005 et 2019, avant l'âge de 30 ans et ayant bénéficié d'une consultation d'oncogénétique au Centre Oscar Lambret. Les données clinico-pathologiques, familiales, moléculaires et thérapeutiques ont été collectées. L'impact pronostique de ces caractéristiques ainsi que de la présence d'un variant pathogène constitutionnel BRCA1 ou BRCA2 sera exposé. Résultats : L'âge médian au diagnostic est de 28 ans avec suivi médian de 7 ans permettant de détecter la survenue de 43 évènements dont 23 décès dus au cancer du sein. L'analyse moléculaire constitutionnelle retrouve 19% des patientes présentant un variant constitutionnel pathogène BRCA1 (n=19) ou BRCA2 (n=9). Dans la population globale, les tumeurs expriment les récepteurs hormonaux (RH) dans 53% des cas, elles sont RH positifs et HER2 négatif dans 32% des cas, HER2 positives pour 32% d'entre elles et de phénotype triple négatif dans 35% des cas. Dans la population mutée, on dénombre significativement plus de tumeurs de grade 3 (80%), de phénotype triple négatif (67.8%) et aucune tumeur HER2 positive. On y constate également plus d'antécédents familiaux de cancer du sein avant 35 ans, de cancer du sein chez des apparentés au 2ème degré, de tumeurs ovariennes et du pancréas. Aucune différence significative n'a pu être mise en évidence sur la survie globale ou la survie sans maladie invasive entre le groupe muté ou non muté. Conclusion : Les femmes de moins de 30 ans atteintes d'un cancer du sein localisé présentent des caractéristiques clinico-pathologiques péjoratives, particulièrement en cas de variant délétère de BRCA1 ou BRCA2. Leur pronostic ne semble pas être impacté par le statut mutationnel.
Author: Marie Artiguenave
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Languages : fr
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Introduction : Les mesures prophylactiques proposées aux femmes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1/2 sont bien codifiées et basées sur la probabilité de présenter au cours de la vie un cancer mammaire ou ovarien. L'annexectomie pratiquée à un âge jeune a montré un bénéfice sur la survie et la diminution du risque d'évènements mammaires. Cependant, la prise en charge est moins évidente lorsque l'on découvre une mutation chez une patiente pendant ou après traitement d'un cancer du sein. Dans ce cas, se posent les questions de la récidive après traitement conservateur, du risque de cancer controlatéral, du bénéfice de l'annexectomie ou de la mastectomie controlatérale. Matériel et méthodes : Les 103 patientes incluses présentaient une tumeur du sein unilatérale non métastatique, la mutation BRCA1/2 a été mise en évidence après la prise en charge initiale. Notre série concerne la période entre 1993 et 2013. Résultats : Le recul de la série est de 116.8 mois [107,1-141.1]. Les risques de rechute locale et de cancer controlatéral à 10 ans sont de 10.4% (IC95%: 4.8-21.9) et 32.8% (IC95% :21.8-47.4). Les analyses univariées en ce qui concerne le risque de récidive locorégionale et le risque de cancer controlatéral ne permettent pas de retrouver de facteur pronostique dans notre série. La survie spécifique est de 87.8% (IC95% :77.4-93.6) à 10 ans. Conclusion : Le risque de cancer du sein controlatéral est important (3%/an) pour les patientes mutées. Un traitement conservateur incluant une radiothérapie et une chimiothérapie permet de réduire le risque de rechute locale. L'annexectomie prophylactique diminue le risque de cancer controlatéral, de rechute locale et augmente la survie spécifique. La mastectomie controlatérale permet d'éviter le cancer controlatéral, mais d'autres études sont nécessaires pour montrer son impact sur la survie spécifique.
Author: Monica Morrow
Publisher: PMPH-USA
ISBN: 9781550092608
Category : Breast
Languages : en
Pages : 328
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Book Description
Managing Breast Cancer Risk is a single source for information needed by primary care physicians, nurses, gynecologists, as well as oncologic specialists who deal with women who are concerned about breast cancer. Its purpose is to bring together a multidisciplinary group of experts to address breast cancer risk in a clinically meaningful way. Chapters providing detailed information on individual risk factors are accompanied by a discussion of models, which integrate multiple factors for a more complete assessment of risk. Traditional strategies for risk management, including surveillance and prophylactic surgery, are reviewed, and the data on newer techniques such as ductal lavage and screening with magnetic resonance is presented. The rational for chemoprevention with selective estrogen receptor modulators (SERMS) is discussed, and the evidence for tamoxifen as a chemopreventative is updated. The potential for chemoprevention with newer SERMS and the aromatase inhibitors is reviewed. Finally, the critical (and often ignored) areas of quality of life and symptom management are addressed.
Author: Alan D. Lopez
Publisher: World Bank Publications
ISBN: 0821362631
Category : Medical
Languages : en
Pages : 511
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Book Description
Strategic health planning, the cornerstone of initiatives designed to achieve health improvement goals around the world, requires an understanding of the comparative burden of diseases and injuries, their corresponding risk factors and the likely effects of invervention options. The Global Burden of Disease framework, originally published in 1990, has been widely adopted as the preferred method for health accounting and has become the standard to guide the setting of health research priorities. This publication sets out an updated assessment of the situation, with an analysis of trends observed since 1990 and a chapter on the sensitivity of GBD estimates to various sources of uncertainty in methods and data.
Author: Hashim Uddin Ahmed
Publisher: John Wiley & Sons
ISBN: 1405196491
Category : Medical
Languages : en
Pages : 213
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Book Description
This book comprehensively reviews the potential of focal therapy and discusses why the changing face of prostate cancer warrants a change in the way we treat men with the disease. It deals with the mechanisms by which disease can be localized within the gland and then the different technologies used for focal ablation. Bringing together eminent contributors in one accessible reference, this book introduces focal therapy to all urologists, oncologists, and radiologists who are involved in the treatment of men with prostate cancer.
Author: Gesellschaft für Biologische Chemie. Colloquium
Publisher:
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Category : Hormone receptors
Languages : en
Pages : 224
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Book Description
Author: James D. Adams
Publisher: Royal Society of Chemistry
ISBN: 1849731608
Category : Medical
Languages : en
Pages : 319
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Book Description
Intracellular cell signaling is a well understood process. However, extracellular signals such as hormones, adipokines, cytokines and neurotransmitters are just as important but have been largely ignored in other works. Aimed at medical professionals and pharmaceutical specialists, this book integrates extracellular and intracellular signalling processes and offers a fresh perspective on new drug targets.
