Author: Tom Strachan
Publisher: Companyédition Médecine Sciences Publications/Lavoisier
ISBN: 9782257204196
Category :
Languages : fr
Pages : 781
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Book Description
Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale. De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire. Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes. Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches. Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies humaines sont décrits en détail. Les traitements des maladies humaines - et les questions d'éthique qui en découlent - sont abordés à travers les tests et analyses génétiques, l'utilisation des cellules souches, la thérapie cellulaire, génique, oligonucléotidique et la médecine personnalisée. Enfin, un glossaire de plus de 600 définitions et un index de près de 10 000 entrées complètent ce livre exhaustif, actuel et richement illustré. L'ouvrage intéresse les étudiants en médecine, en biologie, en sciences et leurs enseignants ; les généticiens, les biologistes, les pédiatres ainsi que les personnes désireuses d'appréhender de manière scientifique la génétique moléculaire humaine et ses applications médicales.
Author: Tom Strachan
Publisher: Garland Science
ISBN: 1136844074
Category : Science
Languages : en
Pages : 808
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Human Molecular Genetics is an established and class-proven textbook for upper-level undergraduates and graduate students which provides an authoritative and integrated approach to the molecular aspects of human genetics. While maintaining the hallmark features of previous editions, the Fourth Edition has been completely updated. It includes new Key Concepts at the beginning of each chapter and annotated further reading at the conclusion of each chapter, to help readers navigate the wealth of information in this subject. The text has been restructured so genomic technologies are integrated throughout, and next generation sequencing is included. Genetic testing, screening, approaches to therapy, personalized medicine, and disease models have been brought together in one section. Coverage of cell biology including stem cells and cell therapy, studying gene function and structure, comparative genomics, model organisms, noncoding RNAs and their functions, and epigenetics have all been expanded.
Author: Michel Morange
Publisher: Odile Jacob
ISBN: 9782738106490
Category : Nature
Languages : fr
Pages : 232
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Sommes-nous gouvernés par nos gènes ? Pouvons-nous espérer d'une thérapie génétique la fin de tous nos maux ? Devons-nous craindre des manipulations génétiques une déna-turation des êtres vivants qui nous plongerait dans l'aventure ? Comment poser ces questions si, lorsqu'il sera déchiffré, le génome humain doit rester inintelligible, suite de caractères dont on ne voit ni la signification ni la raison d'être ? Pour élucider ce paradoxe d'une génétique toute-puissante et vide de sens, ce livre montre comment l'histoire en a fait une discipline phare. Est-elle pour autant la discipline fondamentale ? Michel Morange nous donne de bonnes raisons d'en douter. Qu'est-ce qui est le plus important pour réussir un gâteau : le moule ou la cuisson ? Qu'est-ce qui est le plus important pour comprendre la vie : les gènes ou les protéines ? Michel Morange est professeur à l'université Paris-VI et directeur d'un groupe de recherche sur la biologie moléculaire du stress à l'École normale supérieure.
Author: Guillaume Grzych
Publisher: De Boeck Supérieur
ISBN: 2807335594
Category : Medical
Languages : fr
Pages : 116
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La nouvelle édition de ce livre aborde les notions de génétique du programme du concours de l’internat en pharmacie. Ce livre, mis à jour, aborde les notions de génétique en lien avec les items 1 à 6 de la section II et les items 54 et 55 de la section IV du programme de l'internat en pharmacie.Il propose un résumé de l’essentiel à connaître en génétique, des bases physiologiques jusqu’aux techniques permettant d’identifier et de caractériser les anomalies génétiques. Il est composé de 3 parties principales : • Rappel des bases en génétique • Exploration et caractérisation des anomalies génétiques • Entraînement sous forme de QCM et exercices. Ces fiches ont été conçues de façon claire et aérée afin de retenir l’essentiel nécessaire à la compréhension et à la résolution des problématiques concernant la génétique au cours des études de pharmacie.
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Category :
Languages : en
Pages :
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Author: James Dewey Watson
Publisher: Odile Jacob
ISBN: 9782738113351
Category : DNA
Languages : fr
Pages : 468
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L'un des découvreurs de l'ADN fait le point sur la révolution génétique depuis ses débuts. Dans les cent premières pages, il relate la nature et le décryptage et le fonctionnement de cette molécule, puis il présente ses applications biotechnologiques (agriculture, dans le domaine médical et juridique) ainsi que son étude au niveau de la recherche fondamentale (génome humain, évolution). [SDM].
Author: Bernard Swynghedauw
Publisher: Dunod
ISBN: 2100537989
Category : Science
Languages : fr
Pages : 178
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Cette 3e édition, en 2 couleurs est entièrement réécrite et re-illustrée. Elle comprend deux parties de même importance : biologie moléculaire et génétique. Le livre rend compte des dernières avancées : la parution de la séquence complète du génome humain; le développement de la génomique fonctionnelle, d'abord les techniques de protéomique, ensuite les techniques plus physiologiques; la diffusion des méthodes dites de «microarrays» qui permettent de pratiquer des analyses globales de l'expression génique de tissus; l'apparition d'une biologie intégrée dont l'outil essentiel est le transfert génique; l'évolution de la génétique moléculaire vers la génétique des populations ou la génétique évolutionniste.
Author: Helena Baranova
Publisher: Armand Colin
ISBN: 2200356668
Category : Psychology
Languages : fr
Pages : 210
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Nous sommes entrés, grâce au décryptage du génome humain, dans l'ère « post-génomique » et il est désormais possible de concevoir le développement d'une médecine largement fondée sur une approche individuelle et personnalisée du patient. Des thérapeutiques adaptées à l'interaction de la réalité génétique de l'individu et de son environnement devraient permettre d'accroître notablement la vie en bonne santé et de ralentir le vieillissement. De plus, cette médecine prédictive personnalisée, qui s'inscrit dans la voie ouverte par le professeur Jean Dausset, Prix Nobel de Physiologie et de Médecine 1980, autorisera une réduction importante des erreurs médicales, comme des troubles et effets indésirables liés à la médication actuelle. Après une présentation de l'état actuel du savoir, des pratiques et des lignes de recherche, et un examen de ce qu'il faut entendre par spécificité génétique individuelle, l'auteur développe dans une seconde partie les ressorts de l'approche individualisée et témoigne du possible concernant les maladies multifactorielles, les pathologies cardiovasculaires et les troubles psychosomatiques. Une attention spécifique est apportée aux problèmes d'ordre éthique que pose la mise en place de cette nouvelle médecine : comment éviter que le « plus » considérable lié à la prise en compte de la spécificité individuelle ne se retourne en une formule moins disante où l'« inégalité » génétique des individus déboucherait sur des soins inégalitaires ? Comment l'avantage de mieux diriger son rapport aux soins peut-il l'emporter sur l'angoisse de connaître les risques auxquels on est soumis ? Comment concilier le droit de chacun au savoir et le respect de la confidentialité ? Cet ouvrage entend à la fois informer des possibilités extraordinaires de la médecine prédictive, insuffisamment connues en France, et donner les clés essentielles pour que puisse être mené dans le maximum de transparence possible le débat de société qui s'impose. Helena Baranova, médecin, docteur en sciences en génétique moléculaire cellulaire, diplômée en épidémiologie génétique et clinique, s'est spécialisée dans la clinique génétique des maladies multifactorielles. Organisatrice en France du premier Diplôme Inter-Universitaire en Médecine Prédictive, elle est également experte au niveau européen.
Author: Stuart J. Edelstein
Publisher: Odile Jacob
ISBN: 9782738111500
Category : Science
Languages : fr
Pages : 218
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Quelle politique adopter face aux thérapies géniques et à l'utilisation de cellules souches à des fins thérapeutiques ? Comment vivre avec des organes greffés qui ne nous appartiennent pas, prélevés sur des animaux ? Les organismes génétiquement modifiés peuvent-ils déclencher des réactions en chaîne d'une espèce à une autre ? Le fichage génétique des individus ne conduit-il pas au règne de Big Brother ? Pour répondre à ces questions aux enjeux sociaux importants, il est indispensable de comprendre les mécanismes et les techniques scientifiques de base qui sous-tendent la biologie moléculaire. Qu'est-ce qu'un chromosome ? Comment fonctionne l'ADN ? Comment s'opère le transfert des gènes ? Comment obtenir le caryotype d'un individu ? Comment clone-t-on un organisme ? Stuart J. Edelstein, s'appuyant sur les dernières découvertes dans le domaine, apporte ici des réponses claires qui permettent d'envisager sans préjugés les implications pour la société de l'extraordinaire évolution du génie génétique et de la biologie moléculaire en général. Stuart J. Edelstein est professeur de biochimie à l'Université de Genève et membre associé étranger de l'Académie des sciences.
Author: Gert Matthijs
Publisher: Primento
ISBN: 2804702464
Category : Education
Languages : fr
Pages : 135
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Focus sur les analyses génomiques et leurs enjeux. Une révolution est en marche ! Réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d’euros. Aujourd’hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. • Que peuvent prédire les gènes ? Et que ne peuvent-ils pas prédire ? • Quand un dépistage est-il nécessaire ? • Qu’est-ce que mon médecin saura... et que j’ignorerai? • Pourra-t-on éliminer toutes les maladies génétiques ? • Comment l’information génomique va-t-elle influencer les soins de santé ? Et... les primes d’assurance ? • Avec toutes ces informations, comment ne pas mettre en péril la protection de la vie privée ? Un ouvrage de référence qui répertorie les différentes recherches scientifiques et biologiques liées aux dépistages génétiques. CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE Court mais d’une clarté sans reproche, elle aborde tous les aspects de cette génétique de demain en insistant sur les risques et les débordements éthiques prévisibles. En bons pédagogues, les auteurs commencent par rappeler, à l’entame de l’ouvrage, toutes les réalités qui font la génétique ; des réalités que l’on sait, mais qui ont évolué et qu’on a peut-être un peu oubliées aussi. Rien que pour ça, l’ouvrage mérite franchement d’être découvert. – Jean-Michel Debry, Le Journal du Médecin Une nouvelle manière de soigner se profile. Plus personnalisée, plus efficace. Les généticiens Gert Matthijs et Joris Vermeesch mettent en évidence l’importance du rôle joué par l’étude du génome et de ses applications dans « Mes gènes, mon identité ? ». Paru aux éditions Mardaga dans la Collection Santé en Soi (18 euros), dirigée par la docteure Karin Rondia, ce livre propose à un large public des clés pour comprendre la génétique et ses enjeux. – Raphaël Duboisdenghien, Daily Science À PROPOS DES AUTEURS Gert Matthijs est professeur extraordinaire à l’Université catholique de Louvain et chef du laboratoire de diagnostic moléculaire lié au Centre de génétique humaine de l’hôpital universitaire de Louvain. Joris Vermeesch est professeur extraordinaire à l’Université catholique de Louvain et est également attaché au Centre de génétique humaine. En outre, il dirige le Centre de recherche sur le génome lié à l’hôpital universitaire de Louvain et à l’Université catholique de Louvain.
