CONTRIBUTION A LA CARTOGRAPHIE DU GENOME HUMAIN. APPLICATION A L'ETUDE DE MALADIES MENDELIENNES ET MULTIFACTORIELLES PDF Download
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Author: Cécile Julier
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 178
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Book Description
PLUSIEURS CONTRIBUTIONS A LA CARTOGRAPHIE DU GENOME HUMAIN SONT PRESENTEES. PAR CARTOGRAPHIE GENETIQUE, NOUS AVONS CONSTRUIT UNE CARTE DU CHROMOSOME 22 HUMAIN, QUI FUT LA PREMIERE A UTILISER LES METHODES D'ANALYSE MULTILOCUS. DANS LE DOMAINE DE LA CARTOGRAPHIE PHYSIQUE, NOUS AVONS MIS AU POINT UNE TECHNIQUE D'ELECTROPHORESE EN CHAMPS PULSES, QUI PERMET DE SEPARER DE LONGS FRAGMENTS D'ADN. NOUS AVONS EGALEMENT REALISE UNE CARTE GENETIQUE DETAILLEE DU BRAS LONG DU CHROMOSOME 11 (11Q), AU MOYEN DE MARQUEURS POLYMORPHES QUE NOUS AVONS DEVELOPPES, DANS LE BUT DE LOCALISER PUIS D'IDENTIFIER DES GENES IMPLIQUES DANS DES MALADIES MENDELIENNES ET DES MALADIES MULTIFACTORIELLES SITUES DANS CETTE REGION, EN PARTICULIER L'ATAXIE-TELANGIECTASIE ET L'ASTHME. SIMULTANEMENT, NOUS AVONS CONSTRUIT UNE CARTE GENETIQUE DU CHROMOSOME 16. NOUS AVONS ENSUITE TESTE L'IMPLICATION D'UNE REGION CANDIDATE POUR LE DIABETE INSULINO-DEPENDANT (DID), SUR LE CHROMOSOME 11Q, ET REJETE L'HYPOTHESE DE L'EXISTENCE D'UN GENE MAJEUR DANS CETTE REGION. L'EXPLOITATION DE L'IMPLICATION D'UN GENE CANDIDAT POUR LE DID, LE GENE DE L'INSULINE, NOUS A PERMIS D'ETABLIR QUE LA REGION DE CE GENE CONTRIBUE A UNE SUSCEPTIBILITE AU DID. PAR AILLEURS, NOUS AVONS DEVELOPPE UNE STRATEGIE, BASEE SUR LA CROSS-HYBRIDATION DE SONDES D'ADN CONTENANT UN MOTIF REPETE EN TANDEM (VNTR), QUI PERMET DE CARACTERISER RAPIDEMENT UN GRAND NOMBRE DE POLYMORPHISMES DANS DES CROISEMENTS ANIMAUX. CETTE APPROCHE A ETE UTILISEE DANS NOTRE LABORATOIRE POUR LOCALISER DES GENES DE SUSCEPTIBILITE AU DIABETE ET A L'HYPERTENSION DANS DES MODELES ANIMAUX. ENFIN, NOUS PRESENTONS L'APPROCHE GENERALE QUE NOUS UTILISONS POUR RECHERCHER DES GENES DE SUSCEPTIBILITE AU DID, ET PRESENTONS UN BILAN DE NOS CONNAISSANCES SUR LA GENETIQUE DE CETTE MALADIE
Author: Cécile Julier
Publisher:
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Languages : fr
Pages : 178
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PLUSIEURS CONTRIBUTIONS A LA CARTOGRAPHIE DU GENOME HUMAIN SONT PRESENTEES. PAR CARTOGRAPHIE GENETIQUE, NOUS AVONS CONSTRUIT UNE CARTE DU CHROMOSOME 22 HUMAIN, QUI FUT LA PREMIERE A UTILISER LES METHODES D'ANALYSE MULTILOCUS. DANS LE DOMAINE DE LA CARTOGRAPHIE PHYSIQUE, NOUS AVONS MIS AU POINT UNE TECHNIQUE D'ELECTROPHORESE EN CHAMPS PULSES, QUI PERMET DE SEPARER DE LONGS FRAGMENTS D'ADN. NOUS AVONS EGALEMENT REALISE UNE CARTE GENETIQUE DETAILLEE DU BRAS LONG DU CHROMOSOME 11 (11Q), AU MOYEN DE MARQUEURS POLYMORPHES QUE NOUS AVONS DEVELOPPES, DANS LE BUT DE LOCALISER PUIS D'IDENTIFIER DES GENES IMPLIQUES DANS DES MALADIES MENDELIENNES ET DES MALADIES MULTIFACTORIELLES SITUES DANS CETTE REGION, EN PARTICULIER L'ATAXIE-TELANGIECTASIE ET L'ASTHME. SIMULTANEMENT, NOUS AVONS CONSTRUIT UNE CARTE GENETIQUE DU CHROMOSOME 16. NOUS AVONS ENSUITE TESTE L'IMPLICATION D'UNE REGION CANDIDATE POUR LE DIABETE INSULINO-DEPENDANT (DID), SUR LE CHROMOSOME 11Q, ET REJETE L'HYPOTHESE DE L'EXISTENCE D'UN GENE MAJEUR DANS CETTE REGION. L'EXPLOITATION DE L'IMPLICATION D'UN GENE CANDIDAT POUR LE DID, LE GENE DE L'INSULINE, NOUS A PERMIS D'ETABLIR QUE LA REGION DE CE GENE CONTRIBUE A UNE SUSCEPTIBILITE AU DID. PAR AILLEURS, NOUS AVONS DEVELOPPE UNE STRATEGIE, BASEE SUR LA CROSS-HYBRIDATION DE SONDES D'ADN CONTENANT UN MOTIF REPETE EN TANDEM (VNTR), QUI PERMET DE CARACTERISER RAPIDEMENT UN GRAND NOMBRE DE POLYMORPHISMES DANS DES CROISEMENTS ANIMAUX. CETTE APPROCHE A ETE UTILISEE DANS NOTRE LABORATOIRE POUR LOCALISER DES GENES DE SUSCEPTIBILITE AU DIABETE ET A L'HYPERTENSION DANS DES MODELES ANIMAUX. ENFIN, NOUS PRESENTONS L'APPROCHE GENERALE QUE NOUS UTILISONS POUR RECHERCHER DES GENES DE SUSCEPTIBILITE AU DID, ET PRESENTONS UN BILAN DE NOS CONNAISSANCES SUR LA GENETIQUE DE CETTE MALADIE
Author: DORRA.. CHERIF
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 282
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Book Description
NOTRE TRAVAIL EST UNE CONTRIBUTION A L'ETUDE DU GENOME HUMAIN A L'AIDE DES TECHNIQUES D'HYBRIDATION IN SITU FLUORESCENTE SUR CHROMOSOMES. LA PREMIERE PARTIE A ETE CONSACREE A LA MISE AU POINT DE L'HYBRIDATION IN SITU COMME METHODE DE CARTOGRAPHIE PHYSIQUE DU GENOME. LA LOCALISATION DE SEQUENCES D'ADN PEU OU MOYENNEMENT AMPLIFIEES, NOUS A PERMIS D'ETUDIER L'EVOLUTION DE L'AMPLIFICATION DE L'ONCOGENE MYC DANS DES LIGNEES TUMORALES, ET DE METTRE EN EVIDENCE UN PHENOMENE INATTENDU DE TRANSPOSITION DES SEGMENTS V#H DES GENES DES IMMUNOGLOBULINES. QUANT AUX SEQUENCES UNIQUES D'ADN, NOUS POUVONS LES DETECTER AVEC DES SONDES D'ADN > 1 KB. LA MISE EN POINT D'UN SYSTEME DE BANDES FLUORESCENTES, PERMETTANT DE VISUALISER SIMULTANEMENT LE SIGNAL D'HYBRIDATION ET LES BANDES R, A FACILITE L'UTILISATION COURANTE DE CETTE METHODE POUR LA CARTOGRAPHIE. NOUS AVONS AINSI ETABLI UNE CARTE PARTIELLE DU CHROMOSOME 11Q AVEC UNE SOIXANTAINE DE MARQUEURS, DONT LA MOITIE SONT LOCALISE DANS LA REGION 11Q22-Q23, CONTENANT LE GENE DE L'ATAXIE TELANGIECTASIE (AT). L'ORDRE DE CERTAINS MARQUEURS LOCALISES DANS LA REGION AT A ETE PRECISE PAR CARTOGRAPHIE SUR NOYAUX EN INTERPHASE. C'EST COMME OUTIL D'ANALYSE CYTOGENETIQUE DES CELLULES CANCEREUSES QUE L'HYBRIDATION IN SITU A ETE DEVELOPPEE DANS LA DEUXIEME PARTIE DE NOTRE TRAVAIL. NOUS AVONS PRIS COMME MODELE LES REARRANGEMENTS DE LA BANDE 11Q23 DANS LES LEUCEMIES AIGUES A MONOCYTES (LAM-M5). DES TRANSLOCATIONS DIFFICILES A ANALYSER PAR LES TECHNIQUES DE BANDES ONT PU ETRE MIS EN EVIDENCE, ET LA POSITION DE CERTAINS POINTS DE CASSURE A ETE PRECISEE. EN COMBINANT HYBRIDATION IN SITU ET ANALYSE MOLECULAIRE, DES DELETIONS DES SEQUENCES SITUEES EN 3' PAR RAPPORT AU SEGMENT CONTENANT LES POINTS DE CASSURE DES TRANSLOCATIONS 11Q23, ONT ETE RETROUVEES DANS PLUS DU QUART DES CAS, SUGGERANT L'IMPLICATION D'UN HYPOTHETIQUE GENE SUPRESSEUR DE TUMEUR DANS LE PROCESSUS LEUCEMOGENE
Author: Alain Bernot
Publisher:
ISBN: 9782091907949
Category :
Languages : fr
Pages : 127
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Book Description
L'analyse des génomes connaît actuellement un développement extraordinaire, notamment depuis 1990 avec la mise en œuvre du programme Génome humain. Ce programme a pour objectif le décryptage intégral des 3 milliards de bases qui constituent le patrimoine génétique de l'Homme, et l'identification des quelque 60 000 gènes qu'il contient. Les travaux des premières années ont porté sur l'étude de génomes d'organismes modèles et sur l'établissement des cartes physique et génétique du génome humain. Aujourd'hui, plusieurs génomes d'organismes ont déjà été déchiffrés, la cartographie du génome humain est terminée, et le séquençage intégral de ce génome débute. Cette seconde édition fait le point sur les travaux déjà réalisés et anticipe au Il emploie des découvertes à venir, sur les retombées en biologie fondamentale et en médecine. Elle présente la synthèse la plus actuelle de cette vaste entreprise scientifique et s'adresse donc à tous les étudiants de l'enseignement supérieur en sciences de la vie et à ceux qui souhaitent suivre l'évolution rapide de ce domaine.
