Les troubles respiratoires du sommeil dans les maladies génétiques chez l'enfant PDF Download

Author: Alessandro Amaddeo
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Book Description
Le projet de recherche que j'ai suivi depuis 2015 concerne le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil chez les enfants ayant une maladie génétique et leur prise en charge. Le projet a été développé entièrement dans l'unité de ventilation non invasive (VNI) et du sommeil de l'enfant de l'hôpital Necker Enfants malades de Paris.Dans le premier parti je me suis concentré sur le développement des nouveaux outils pour le diagnostic des troubles respiratoires du sommeil. La polysomnographie (PSG) représente l'examen de référence pour l'étude de troubles respiratoires du sommeil chez l'enfant. Néanmoins cet examen n'est pas disponible dans la plupart des centres hospitalier, est couteux et d'interprétation difficile. En plus, la qualité de l'examen est souvent réduite à cause de la perte involontaire ou à cause de l'intolérance de l'enfant aux capteurs posés. Pour cette raison, une de tache plus importante dans ce domaine c'est de développer des outils diagnostiques capables d'ameliorer la tolérance à l'examen et aussi sa performance. La première étude que j'ai suivie regarde la validation d'un particulaire capteur sous sternal pour la caractérisation des évènements respiratoires pendant une polygraphie ventilatoire. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (J Clin Sleep Med. 2016 Sep 13.). Une deuxième partie concerne la validation du même capteur pour la détection des évènements respiratoires chez l'enfant. Cette étude est actuellement en cours. Le but de ce projet est donc de démontrer la validité de ce capteur pour la détection et la caractérisation des évènements respiratoires chez l'enfant pour pouvoir permettre un 'analyse complémentaire par rapport aux signaux dérivant des canules nasales et des bandes thoraco abdominales.La deuxième étude a analysé l'utilité de réductions de l'amplitude de l'onde de pouls pendant une polysomnographie, comme mesure des réveils corticaux liés aux évènements respiratoires. Le but de cette étude était de valider l'utilisation d'un outil simple pour remplacer l'analyse de l'EEG pour la détection des réveils corticaux associé aux évènements respiratoires. Les résultats de cette étude ont été publiés (Sleep Med. 2017 Jun;34:64-70).En ce qui concerne le deuxième parti je me suis concentré sur le traitement des troubles respiratoires du sommeil. La première étude a concerné l'efficacité du traitement par PPC dans une cohorte d'enfants ayant une séquence de Pierre Robin. Le but de cette etude etait de prouver l'efficacité de ce traitement pour eviter la tracheostomie dans ce groupe d'enfants ayant une obstruction severe des voies aeriennes superieures. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence (Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12). La deuxième étude a permis d'analyser les critères de début de ventilation noninvasive (VNI) ou PPC dans une population d'enfant ayant des maladies génétiques hétérogènes. Les résultats de cette étude ont été publiés en 2016 (Sep;51(9):968-74). J'ai ensuite conclu une étude sur le début d'un traitement par PPC en ambulatoire. L'etude est actuellement en révision.J'ai aussi collaboré dans l'analyse des données et dans la rédaction des plusieurs études concernant les caractéristiques des troubles respiratoires du sommeil et de leur prise en charge chez des enfants porteurs de trisomie 21, de myasthénie congénitale et d'achondroplasie.J'ai ensuite recueilli les caractéristiques des troubles du sommeil dans une cohorte des patientes porteuses d'un syndrome de Rett.