Author: Carlos F. Salinas
Publisher:
ISBN:
Category : Medical
Languages : en
Pages : 320
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Recent Advances in Ectodermal Dysplasias
Author: Carlos F. Salinas
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Category : Medical
Languages : en
Pages : 320
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Category : Medical
Languages : en
Pages : 320
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Ectodermal Dysplasias
Author: Newton Freire-Maia
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Category : Science
Languages : en
Pages : 286
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Category : Science
Languages : en
Pages : 286
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La dysplasie ectodermique anhidrotique
Author: Yann Penven
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Category :
Languages : fr
Pages : 136
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Languages : fr
Pages : 136
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Case Studies in Immunology: X-linked Hypohydrotic Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency
Author: Raif Geha
Publisher: Garland Science
ISBN: 1136984585
Category : Medical
Languages : en
Pages : 39
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This case study is about a nine-month infant with X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency due to NEMO deficiency. It provides insights on immunodeficiency due to a defective component in an intracellular signaling pathway required for both innate and adaptive immunity.
Publisher: Garland Science
ISBN: 1136984585
Category : Medical
Languages : en
Pages : 39
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This case study is about a nine-month infant with X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency due to NEMO deficiency. It provides insights on immunodeficiency due to a defective component in an intracellular signaling pathway required for both innate and adaptive immunity.
DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE
Author: ANNIE.. DOLBAKIAN
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Languages : fr
Pages : 124
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Languages : fr
Pages : 124
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DYSPLASIE ECTODERMIQUE HYPOHIDROTIQUE
Author: MONICA IOANA.. PAVLOV
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Languages : fr
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Languages : fr
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LA DYSPLASIE ECTODERMIQUE HYPOHIDROTIQUE HEREDITAIRE
Author: STEPHANE.. ASSOUS
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Languages : fr
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La Dysplasie ectodermique anhidrotique
Author: Jeanne Monod-Broca
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Languages : fr
Pages : 222
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La dysplasie ectodermique anhidrotique ou dysplasie ectodermique liée à IX ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine est caractérisée par la triade : anhidrose, hypodontie et hypotrichose. Suivant les circonstances, les méthodes de diagnostic varient. D'abord essentiellement fondé sur la clinique, le diagnostic a bénéficié depuis dix ans des techniques de la génétique moléculaire. Ainsi, une connaissance complète du gène (Xq12) de ce syndrome est maintenant acquise, permettant le diagnostic anténatal. La précocité du diagnostic demeure un aspect essentiel de la dysplasie ectodermique liée à l'X car il permet une prise en charge thérapeutique adaptée afin d'éviter les complications, notamment celles liées à l'anhidrose, responsables, durant les deux premières années, de 30% de mortalité. De plus, la compréhension au niveau moléculaire de ce syndrome laisse l'espoir, par les nouvelles techniques, de soigner les patients dès leur vie intra-utérine. La prise en charge de l'hypodontie reste cependant le domaine du chirurgien-dentiste. Après d'éventuelles restaurations provisoires en dentures temporaire et mixte, des restaurations prothétiques d'usage seront réalisées, comme dans le cas que nous allons présenter.
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Languages : fr
Pages : 222
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La dysplasie ectodermique anhidrotique ou dysplasie ectodermique liée à IX ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine est caractérisée par la triade : anhidrose, hypodontie et hypotrichose. Suivant les circonstances, les méthodes de diagnostic varient. D'abord essentiellement fondé sur la clinique, le diagnostic a bénéficié depuis dix ans des techniques de la génétique moléculaire. Ainsi, une connaissance complète du gène (Xq12) de ce syndrome est maintenant acquise, permettant le diagnostic anténatal. La précocité du diagnostic demeure un aspect essentiel de la dysplasie ectodermique liée à l'X car il permet une prise en charge thérapeutique adaptée afin d'éviter les complications, notamment celles liées à l'anhidrose, responsables, durant les deux premières années, de 30% de mortalité. De plus, la compréhension au niveau moléculaire de ce syndrome laisse l'espoir, par les nouvelles techniques, de soigner les patients dès leur vie intra-utérine. La prise en charge de l'hypodontie reste cependant le domaine du chirurgien-dentiste. Après d'éventuelles restaurations provisoires en dentures temporaire et mixte, des restaurations prothétiques d'usage seront réalisées, comme dans le cas que nous allons présenter.
La dysplasie ectodermique héréditaire
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Languages : fr
Pages : 0
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LA DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE OU SYNDROME DE CHRIST-SIEMENS-TOURAINE
Author: NICOLAS.. WICK
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Languages : fr
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