CONTRIBUTION A L'ETUDE DE LA STRUCTURE ET DE L'EVOLUTION DES CHROMOSOMES HUMAINS PAR HYBRIDATION IN SITU EN FLUORESCENCE PDF Download
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Author: FREDERIQUE.. TIHY
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 201
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Book Description
L'HYBRIDATION IN SITU PERMET DE VISUALISER UNE SEQUENCE D'ADN DIRECTEMENT SUR LE NOYAU INTERPHASIQUE ET LES CHROMOSOMES. NOUS AVONS UTILISE CETTE METHODE AFIN D'ETUDIER DIFFERENTS LOCUS DU GENOME HUMAIN, EN PARTICULIER LES GENES DE LA DYSTROPHINE ET DU RETINOBLASTOME. L'HYBRIDATION DES SEQUENCES DU GENE DE LA DYSTROPHINE NOUS A APPORTE PLUSIEURS INFORMATIONS. ELLE NOUS A PERMIS DE DETERMINER QUE LE CHROMOSOME X PORTEUR D'UNE DELETION DANS LE GENE DE LA DYSTROPHINE EST ACTIF DANS 82% DES CELLULES D'UNE FILLETTE ATTEINTE DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE ET SEULEMENT DANS 23% DES CELLULES DE SA MERE NON MALADE. L'HYBRIDATION SUR DES NOYAUX INTERPHASIQUES DE SEQUENCES REPARTIES LE LONG DU GENE DE LA DYSTROPHINE NOUS A, PAR AILLEURS, PERMIS D'ETUDIER LA REPLICATION DE LA BANDE XP21.2 DU GENE DE LA DYSTROPHINE. CETTE REPLICATION NOUS EST APPARUE SYNCHRONE LE LONG DE LA BANDE. L'HYBRIDATION DE SEQUENCES RAPPROCHEES NOUS A EGALEMENT PERMIS D'ETUDIER LA CONDENSATION DE L'ADN A LA FOIS POUR LES GENES DE LA DYSTROPHINE, DU RETINOBLASTOME ET POUR D'AUTRES LOCUS. NOUS AVONS AINSI PU METTRE EN EVIDENCE DES VARIATIONS DE CONDENSATION DEPENDANT DU MOMENT DU CYCLE CELLULAIRE ET DES REGIONS DE LA CHROMATINE ETUDIEES. NOUS AVONS EGALEMENT PU CONFRONTER NOS OBSERVATIONS AUX DIFFERENTS MODELES DE REPLIEMENT DE LA CHROMATINE EXISTANTS. NOS OBSERVATIONS NE SONT PAS COMPATIBLES AVEC UN MODELE UNIQUE MAIS VARIENT SELON LA TAILLE DE LA BANDE R ETUDIEE. ENFIN, L'HYBRIDATION DU GENE DU RETINOBLASTOME SUR DES CHROMOSOMES DE PITHECIA PITHECIA, MACACA SYLVANA ET CERCOPITHECUS AETHIOPS TANTALUS, NOUS A PERMIS D'APPUYER L'HYPOTHESE DE GLISSEMENTS CENTROMERIQUES DANS L'EVOLUTION DES CERCOPITHECIDAE PAR LA LOCALISATION, DANS CHAQUE ESPECE, DE LA BANDE HOMOLOGUE A LA BANDE 13Q14 HUMAINE PORTEUSE DU GENE DU RETINOBLASTOME
Author: FREDERIQUE.. TIHY
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Category :
Languages : fr
Pages : 201
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L'HYBRIDATION IN SITU PERMET DE VISUALISER UNE SEQUENCE D'ADN DIRECTEMENT SUR LE NOYAU INTERPHASIQUE ET LES CHROMOSOMES. NOUS AVONS UTILISE CETTE METHODE AFIN D'ETUDIER DIFFERENTS LOCUS DU GENOME HUMAIN, EN PARTICULIER LES GENES DE LA DYSTROPHINE ET DU RETINOBLASTOME. L'HYBRIDATION DES SEQUENCES DU GENE DE LA DYSTROPHINE NOUS A APPORTE PLUSIEURS INFORMATIONS. ELLE NOUS A PERMIS DE DETERMINER QUE LE CHROMOSOME X PORTEUR D'UNE DELETION DANS LE GENE DE LA DYSTROPHINE EST ACTIF DANS 82% DES CELLULES D'UNE FILLETTE ATTEINTE DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE ET SEULEMENT DANS 23% DES CELLULES DE SA MERE NON MALADE. L'HYBRIDATION SUR DES NOYAUX INTERPHASIQUES DE SEQUENCES REPARTIES LE LONG DU GENE DE LA DYSTROPHINE NOUS A, PAR AILLEURS, PERMIS D'ETUDIER LA REPLICATION DE LA BANDE XP21.2 DU GENE DE LA DYSTROPHINE. CETTE REPLICATION NOUS EST APPARUE SYNCHRONE LE LONG DE LA BANDE. L'HYBRIDATION DE SEQUENCES RAPPROCHEES NOUS A EGALEMENT PERMIS D'ETUDIER LA CONDENSATION DE L'ADN A LA FOIS POUR LES GENES DE LA DYSTROPHINE, DU RETINOBLASTOME ET POUR D'AUTRES LOCUS. NOUS AVONS AINSI PU METTRE EN EVIDENCE DES VARIATIONS DE CONDENSATION DEPENDANT DU MOMENT DU CYCLE CELLULAIRE ET DES REGIONS DE LA CHROMATINE ETUDIEES. NOUS AVONS EGALEMENT PU CONFRONTER NOS OBSERVATIONS AUX DIFFERENTS MODELES DE REPLIEMENT DE LA CHROMATINE EXISTANTS. NOS OBSERVATIONS NE SONT PAS COMPATIBLES AVEC UN MODELE UNIQUE MAIS VARIENT SELON LA TAILLE DE LA BANDE R ETUDIEE. ENFIN, L'HYBRIDATION DU GENE DU RETINOBLASTOME SUR DES CHROMOSOMES DE PITHECIA PITHECIA, MACACA SYLVANA ET CERCOPITHECUS AETHIOPS TANTALUS, NOUS A PERMIS D'APPUYER L'HYPOTHESE DE GLISSEMENTS CENTROMERIQUES DANS L'EVOLUTION DES CERCOPITHECIDAE PAR LA LOCALISATION, DANS CHAQUE ESPECE, DE LA BANDE HOMOLOGUE A LA BANDE 13Q14 HUMAINE PORTEUSE DU GENE DU RETINOBLASTOME
Author: Pau Roustan
Publisher:
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Category :
Languages : en
Pages : 284
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LE PROGRAMME DE CARTOGRAPHIE ET SEQUENCAGE DU GENOME HUMAIN OUVRE DEJA D'IMMENSES PERSPECTIVES A LA MEDECINE MAIS DEVRAIT AUSSI APPORTER SON LOT DE SURPRISES QUANT AUX ETUDES MENEES SUR LA STRUCTURE, L'EXPRESSION, LA FONCTION ET L'EVOLUTION DE NOTRE PATRIMOINE GENETIQUE. LE GENOME HUMAIN CONTIENT 50000 A 100000 COPIES D'UNE SEQUENCE HAUTEMENT DISPERSEE DU TYPE (DC.DA)N/(DG.DT)N POUR LAQUELLE N PEUT VARIER D'UN CHROMOSOME A L'AUTRE POUR UN LOCUS DONNE. LA REPARTITION REGULIERE DE CES REPETITIONS DE DINUCLEOTIDES LE LONG DES CHROMOSOMES ET LE FAIT QUE CES SEQUENCES SONT FACILEMENT ANALYSABLES PAR LA REACTION D'AMPLIFICATION GENIQUE, FONT DE CES DERNIERES, AUSSI APPELEES MICRO-SATELLITES, DES MARQUEURS GENETIQUES DU PLUS HAUT INTERET. LE TRAVAIL PRESENTE DANS CETTE THESE SE VOUDRAIT ETRE UNE CONTRIBUTION A LA CONSTRUCTION D'UNE CARTE HAUTE DEFINITION DU CHROMOSOME X HUMAIN GRACE A L'EMPLOI DE TELS MARQUEURS HAUTEMENT POLYMORPHIQUES. APRES QUELQUES RAPPELS CONCERNANT L'ETAT ACTUEL DE LA GENETIQUE HUMAINE, SONT PRESENTES A PARTIR D'UNE BANQUE DE COSMIDES SPECIFIQUES DU CHROMOSOME X HUMAIN, LE CLONAGE, LE SEQUENCAGE ET LA DETERMINATION DU DEGRE DE POLYMORPHISME DE SIX MICRO-SATELLITES. LES LOCALISATIONS PHYSIQUE ET GENETIQUE DE CERTAINS D'ENTRE EUX PROLONGENT LE TRAVAIL DE CARACTERISATION DE CES SEQUENCES. ENFIN LES POSSIBLES DEVELOPPEMENTS DE CE TRAVAIL CONCERNANT LA CARTE DU CHROMOSOME X ET L'IDENTIFICATION DE GENES RESPONSABLES DE MALADIES HEREDITAIRES, SONT BRIEVEMENT ABORDES AU TRAVERS DE QUELQUES EXEMPLES D'APPLICATION
Author: Isabelle Leger
Publisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 223
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LES TRAVAUX PRESENTES DANS CETTE THESE S'INTEGRENT DANS LE PROJET EUROPEEN HUMAN GENOME; ILS S'INSCRIVENT PLUS PRECISEMENT DANS LE CONTEXTE DE L'ANALYSE IN SITU DE L'ORGANISATION DU GENOME HUMAIN. AVEC POUR OBJECTIF DE DEVELOPPER DES APPROCHES ORIGINALES DE CARTOGRAPHIE PHYSIQUE ET FONCTIONNELLE, NOUS AVONS MIS AU POINT DES METHODES D'ANALYSE INTERACTIVE D'IMAGES DE SONDES HYBRIDEES IN SITU ADAPTEES A L'ORDONNANCE LINEAIRE DE GENES SUR LA MOLECULE D'ADN ET A L'ETUDE DE LA DISTRIBUTION DE SEQUENCES GENOMIQUES DANS LE NOYAU CELLULAIRE INTERPHASIQUE. TIRANT PROFIT DES AVANTAGES DU SYSTEME HOME (HIGHLY OPTIMIZED MICROSCOPE ENVIRONMENT) APPLIQUE A LA MICROSCOPIE EN FLUORESCENCE, SEPT GENES CODANT POUR DES PROTEINES EN DOIGTS DE ZINC ONT ETE ORDONNES SUR LE CHROMOSOME 19 PAR CARTOGRAPHIE INTERPHASIQUE. SI L'ADEQUATION DU SYSTEME HOME POUR CETTE APPROCHE CARTOGRAPHIQUE EST CONFIRMEE, NOUS SERONS A MEME DE FOURNIR UNE METHODE ADAPTEE A LA LOCALISATION PRECISE ET RAPIDE DE SEQUENCES SPECIFIQUES SUR LE GENOME, RAPPROCHANT AINSI PAR UN RACCOURCI OPERATIONNEL APPRECIABLE, LES ACQUIS DE LA GENETIQUE MOLECULAIRE ET DE LA CYTOGENETIQUE POUR UNE CONNAISSANCE CARTOGRAPHIQUE ACCELEREE DU GENOME HUMAIN. DANS LA PERSPECTIVE D'OUVRIR DE NOUVELLES VOIES D'INVESTIGATION POUR L'ANALYSE DES RELATIONS SPATIALES ET FONCTIONNELLES ADN-PROTEINES DANS LE NOYAU INTERPHASIQUE, NOUS AVONS DEVELOPPE UNE TECHNIQUE COMBINANT L'HYBRIDATION IN SITU DE SONDES FLUORESCENTES ET LA DETECTION IMMUNO-CYTOCHIMIQUE DE PROTEINES NUCLEAIRES. LA CO-LOCALISATION DU CENTROMERE DU CHROMOSOME 1 ET DES NUCLEOLES A AINSI ETE MISE EN EVIDENCE DANS UNE LIGNEE CELLULAIRE DE CANCER DU SEIN DONT LES CARACTERISTIQUES GENETIQUES AVAIENT ETE PREALABLEMENT DETERMINEES PAR LA CYTOGENETIQUE INTERPHASIQUE. L'ANALYSE INTERACTIVE DES IMAGES OBTENUES APRES DOUBLE MARQUAGE, NOUS A PERMIS DE DOCUMENTER LA SIGNIFICATION FONCTIONNELLE DE L'ASSOCIATION ENTRE LE CHROMOSOME 1 ET LES NUCLEOLES
Author: Steven L. Gersen
Publisher: Springer
ISBN:
Category : Medical
Languages : en
Pages : 580
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Enlightening and accessible, The Principles of Clinical Cytogenetics constitutes an indispensable reference for today's physicians who depend on the cytogenetics laboratory for the diagnosis of their patients.
Author:
Publisher: DIANE Publishing
ISBN: 142892258X
Category : Gene mapping
Languages : en
Pages : 215
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Author: Bernd W. Rautenstrauß
Publisher: Elsevier
ISBN: 9783540672760
Category : Medical
Languages : en
Pages : 508
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Fluorescence in situ hybridization (FISH) has been developed as a powerful technology which allows direct visualisation or localisation of genomic alterations. The technique has been adopted to a range of applications in both medicine, especially in the areas of diagnostic cytogenetics, and biology. Topics described in this manual include: FISH on native human tissues, such as blood, bone marrow, epithelial cells, hair root cells, amniotic fluid cells, human sperm cells; FISH on archival human tissues, such as formalin fixed and paraffin embedded tissue sections, cryofixed tissue; simultaneous detection of apoptosis and xpression of apoptosis-related genes; comparative genomic ybridization; and special FISH techniques.
Author: Orlando J. Miller
Publisher: Springer Science & Business Media
ISBN: 1461301394
Category : Medical
Languages : en
Pages : 508
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The fourth edition of this well-known text provides students, researchers and technicians in the area of medicine, genetics and cell biology with a concise, understandable introduction to the structure and behavior of human chromosomes. This new edition continues to cover both basic and up-to-date material on normal and defective chromosomes, yet is particularly strengthened by the complete revision of the material on the molecular genetics of chromosomes and chromosomal defects. The mapping and molecular analysis of chromosomes is one of the most exciting and active areas of modern biomedical research, and this book will be invaluable to scientists, students, technicians and physicians with an interest in the function and dysfunction of chromosomes.
Author: E. N. Willmer
Publisher: Elsevier
ISBN: 1483277232
Category : Science
Languages : en
Pages : 843
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Cells and Tissues in Culture: Methods, Biology, and Physiology, Volume 3 focuses on the applications of the methods of tissue culture to various fields of investigation, including virology, immunology, and preventive medicine. The selection first offers information on molecular organization of cells and tissues in culture and tissue culture in radiobiology. Topics include cellular organization at the molecular level, fibrogenesis in tissue culture, effect of radiation on the growth of isolated cells, and irradiation of the selected parts of the cell. The publication then considers the effects of invading organisms on cells and tissues in culture and cell, tissue, and organ cultures in virus research. The book elaborates on antibody production in tissue culture and tissue culture in pharmacology. Discussions focus on early attempts at in vitro studies, tissue culture in the study of pharmacologically active agents, and methods of assessment of drug activity. The text also reviews invertebrate tissue and organ culture in cell research; introduction and methods employed in plant tissue culture; and growth, differentiation and organogenesis in plant tissue and organ cultures. The selection is a vital source of data for readers interested in the culture of cells and tissues.
Author: Edmund Beecher Wilson
Publisher:
ISBN:
Category : Cells
Languages : en
Pages : 458
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Author: Mark Jobling
Publisher: Garland Science
ISBN: 1317952251
Category : Medical
Languages : en
Pages : 1557
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Human Evolutionary Genetics is a groundbreaking text which for the first time brings together molecular genetics and genomics to the study of the origins and movements of human populations. Starting with an overview of molecular genomics for the non-specialist (which can be a useful review for those with a more genetic background), the book shows h
